Acidosis D-láctica
Caso Nº - 127 del 18 de Octubre de 2014.
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Adrenoleucodistrofia ligada a cromosoma X
Caso Nº - 44 del 01 de Marzo de 2004.
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Body-Rolling
Caso Nº - 65 del 01 de Febrero de 2007.
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Complejo Carney
Caso Nº - 115 del 01 de Julio de 2013.
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Dermatosis Terra firma-forme
Caso Nº - 129 del 01 de Abril de 2015.
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Diabetes insípida central por Histiocitosis X del tallo hipofisario
Caso Nº - 130 del 10 de Junio de 2015.
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Diabetes insipida central por tumor hipotalamico (Disgerminoma)
Caso Nº - 48 del 01 de Julio de 2004.
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Disgerminoma pineal productor de beta-hCG. Pubertad precoz secundaria.
Caso Nº - 111 del 01 de Febrero de 2013.
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Disostosis cleidocraneal de Pierre-Marie
Caso Nº - 93 del 01 de Noviembre de 2009.
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Eccema numular
Caso Nº - 122 del 01 de Marzo de 2014.
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Enfermedad de Caffey-Silverman o hiperostosis cortical infantil
Caso Nº - 85 del 01 de Enero de 2009.
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Glucogenosis tipo III
Caso Nº - 32 del 01 de Enero de 2003.
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Hiperinsulinismo congenito
Caso Nº - 99 del 01 de Julio de 2010.
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Hipotiroidismo Congénito por Dishormonogénesis
Caso Nº - 121 del 01 de Febrero de 2014.
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Hipotiroidismo secundario a tiroiditis crónica de Hashimoto de larga evolución. Complicaciones asociadas
Caso Nº - 124 del 05 de Mayo de 2014.
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Hoyuelos supraespinosos congenitos en Síndrome de Silver-Russel
Caso Nº - 77 del 15 de Mayo de 2008.
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Insuficiencia suprarrenal primaria autoinmune
Caso Nº - 92 del 01 de Octubre de 2009.
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Lineas escleroticas metafisarias inducidas por Zolendronico
Caso Nº - 107 del 01 de Abril de 2011.
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Macroprolactinoma
Caso Nº - 73 del 01 de Febrero de 2008.
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Osteogenesis imperfecta tipo I vs IV
Caso Nº - 38 del 01 de Agosto de 2003.
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Osteopetrosis maligna autosomico recesiva
Caso Nº - 97 del 01 de Abril de 2010.
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Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia (OHA)
Caso Nº - 25 del 01 de Agosto de 2002.
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Pubertad precoz central secundaria a un hamartoma hipotalámico
Caso Nº - 120 del 01 de Enero de 2014.
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Pubertad precoz periférica secundaria a Quiste ovárico benigno
Caso Nº - 110 del 01 de Octubre de 2011.
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Raquitismo hipofosfatémico secundario a tubulopatia de Fanconi
Caso Nº - 8 del 01 de Diciembre de 2000.
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Resistencia a la ACTH por mutación del gen del receptor 2 de la melanocortina (MCR2)
Caso Nº - 128 del 01 de Marzo de 2015.
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Síndrome de Lèri-Weill (Deformidad de Madelung)
Caso Nº - 45 del 01 de Abril de 2004.
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Síndrome de Turner
Caso Nº - 46 del 01 de Mayo de 2004.
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Sindrome de Williams
Caso Nº - 29 del 01 de Noviembre de 2002.
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Síndrome tricorrinofalangico tipo 1
Caso Nº - 118 del 01 de Noviembre de 2013.
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Tiroiditis de Hashimoto - Hemitiroides - Nódulo tiroideo
Caso Nº - 131 del 01 de Septiembre de 2015.
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