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EndocrinoPED Caso clínico Nº 127

Enfermedad Actual   Evolución   Diagnóstico y Comentarios  

Fecha de publicación: 18 de Octubre de 2014

Con los datos clínicos y exploratorios de la paciente decide monitorizarla (ECG-> normal, TA-> normal, FR -> 49 rpm y saturación de oxígeno-> 100%), coger una vía y se plantea la realización de pruebas complementarias...

 

Todo paciente con un evento neurológico y/o psiquiátrico agudo precisa de todas las pruebas anteriormente mencionadas. Debe descartarse, dada la edad de la paciente y el ambiente familiar, la presencia de tóxicos en orina (cocaina, benzodiazepinas, cannabis, etc), un trastorno iónico (hiponatremia, etc), una disfunción renal y hepática, un proceso expansivo intracraneal o encefalítico (TAC), asi como la posibilidad de trastornos metabólicos que alteren el pH sanguíneo. En este punto, nos encontramos con lo siguiente:
  - Hemograma y bioquímica básica: muestra coagulada para hemograma, función renal y hepática.
  - Se realiza un ionograma capilar: Na 137 mmol/L, K 4.9 mmol/L, Cl 103 mmol/L, Ca 9.8 mg/dL, Cai 1.1 mmol/L, P 4.9 mg/dL.
  - Gasometría capilar: pH 7.06; HCO3: 8 mmol/L; EB -19; pCO2 23 mmHg.
  - Amonio: 27 ug/dL
  - Tóxicos en orina: negativos
  - TAC cerebral: sin alteraciones

 

Con independencia de que resulte útil alguno de los procederes anteriores, la acidosis metabólica tan importante de la paciente exige una orientación diagnóstica inicial. Para ello se precisa del cálculo del anión GAP, que es el resultado de la diferencia matemática entre el catión mayor del plasma (el sodio), y los aniones mayores que lo acompañan en el líquido extracelular (cloro y bicarbonato): Anión GAP = Na - (Cl + HCO3) (valor normal 12 mEq/L: 8-16 mEq/L). Con menor frecuencia se tiene en cuenta el potasio: [Na + K] - [Cl+HCO3] (valor normal 16 mEq/L), si bien, no se suele usar debido a que variaciones pequeñas en las concentraciones de potasio son incompatibles con la vida, influyendo, por tanto, muy poco en las variaciones del anión GAP.
A continuación vamos a preguntarle algunas nociones básicas sobre el anión GAP:

El fundamento se basa en el principio de la electroneutralidad, donde la cantidad de cationes y aniones séricos en condiciones normales son idénticos en términos de carga iónica...

Sucede que la fórmula NO contempla otros aniones y cationes existentes ("no medidos", véase tabla), de modo que haciendo un sencillo cálculo matemático con aquellos que faltan tenemos que la diferencia final es realmente de cero: valor normal del GAP (12) + diferencia entre cationes y aniones no medidos de la siguiente tabla ([4.5+5+1.5] - [16+2+1+4]) => 12 - 12 = 0 mEq/L (electroneutralidad).

Aniones séricos no medidos Cationes séricos no medidos
Proteínas 16 mEq/L K 4.5 mE/L
PO4 2 mEq/L Ca 5 mEq/L
SO4 1 mEq/L Mg 1.5 mEq/L
Ácidos orgánicos 4 mEq/L    

Cuando existe acidosis metabólica existen dos posibilidades:
  (1) se produce exceso de ácidos no medidos (cationes) que deben ser neutralizados por el bicarbonato (anion) de modo que se pierden cargas negativas (el anión GAP aumenta-> Na - [Cl + HCO3], o...
  (2) se produce un aumento de cloro compensatorio a pérdidas de bicarbonato (renal o gastrointestinal) por lo que el anión GAP no varía.

Dicho esto, podemos resumir las causas de la acidosis metabólica en 2 grupos según el anión GAP:

Acidosis metabólicas por aniones no medibles (GAP aumentado) Acidosis metabólicas hiperclorémicas (GAP normal)
Aumento de urea (insuficiencia renal terminal) Acidosis tubular renal
Cetoacidosis:
   - Diabetes Mellitus
   - Inanición
   - Alcoholismo
   - Aefectos gluconeogénesis
   - Glucogenosis tipo 1
Diarrea
Acidosis láctica:
   - L- lactoacidosis
   - D- lactoacidosis
Post-hipocapnia
Toxicos (metanol, etilenglicol, salicilato y paraldehido) Inhibidores de la anhidrasa carbónica
  Insuficiencia renal crónica temprana
  Hidronefrosis
  Infusión de HCl (NH4, Cloruro de arginina y Lisina HCl)

Haciendo un cálculo del anión GAP en nuestra paciente tenemos lo siguiente: Na 137 mmol/L - [ Cl 103 mmol/L + HCO3 8 mmol/L] = 26 mmol/L = mEq/L (GAP aumentado).

Con el GAP aumentado...

El estudio de orina en busca de datos sugerentes de una acidosis tubular renal pertenece al grupo de las acidosis metabólicas con GAP normal por lo que no procede su realización. Además, no se había constatado hipercloremia y la clínica de la paciente no sugería esta posibilidad.
Se repitieron las siguientes determinaciones: función renal y hepática ligeramente alterados (en niveles similares a la patología previa), ácido láctico de 1.5 mEq/L (normal) y determinación de alcohol en sangre 0 mg/dL.

Llegados a este punto, se reevaluaron los antecedentes de la paciente, esenciales para el diagnóstico final:
   - Síntomas neurológicos y acidosis metabólica
   - Fibrosis quística
   - Diabetes secundaria que precisa grandes aportes de carbohidratos
   - Insuficiencia hepática por rechazo crónico leve
   - Insuficiencia renal leve secundaria a medicación

Pista: la entidad de sospecha está descrita en relación con el sobrecrecimiento bacteriano de pacientes con intestino corto.


Caso presentado por: J. Guerrero Fernández, E. Frauca Remacha, A. C. Barreda Bonis, I. González Casado


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