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EndocrinoPED Caso clínico Nº 8

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Fecha de publicación: 01 de Diciembre de 2000

Raquitismo hipofosfatémico secundario a tubulopatia de Fanconi


AUTOR del ARTICULO: Guerrero-Fernández J, Pérez, N.
Fecha de publicación: 15/01/01
Hospital infantil "La Paz", Madrid.

Los datos radiológicos de imagen en "copa" y los hallazgos bioquímicos (fósforo disminuido y fosfatasa alcalina aumentada) son claramente sugerentes de Raquitismo. En nuestro medio (España), el raquitismo carencial es raro, incluso en la población marginal, por lo que deben plantearse otras causas.

Causas de Raquitismo:

  1. Raquitismo carencial.

  2. Raquitismo hipofosfatémico ligado al sexo

  3. Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

  4. Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante y recesivo.

  5. Raquitismo hipofosfatémico asociado a tumor.

  6. Raquitismo hipofosfatémico postransplante renal.

  7. Raquitismo hipofosfatémico secundario a tubulopatía de fanconi.

Otro hallazgo bioquímico esencial es la glucosuria. En nuestro caso, la glucosuria fue objetivada con tira reactiva de orina siendo necesario confirmar su presencia mediante métodos enzimáticos que emplearan la glucosa-oxidasa y a fin de descartar los falsos positivos de otras meliturias (fructosuria, galactosuria...). Una vez confirmada la glucosuria y teniendo en cuenta la patología de base, se procedió directamente a buscar aminoácidos y fosfato en orina. Otras causas de glucosuria son:

  1. Glucosuria renal primaria

  2. Glucosuria secundaria:

    • Diabetes mellitus

    • Tubulopatía de Fanconi (1ª y 2ª)

    • Otras causas excepcionales: síndrome de malabsorción glucosa-galactosa, glucoglicinuria, diabetes fosfática asociada a glucosuria.

Finalmente, la presencia de acidosis y habiéndose encontrado aminoácidos en orina y ninguna otra razón que justificara la lesión de túbulo proximal, se establece el diagnóstico de tubulopatía de Fanconi.

 

BIBLIOGRAFIA

  1. Saborio, P et al. Raquitismo hipofosfatémico renal. En Nefrología Pediatrica. Edt. Aula Médica. 2000, Madrid.
  2. Rodriguez Soriano, J. Tubulopatias. En Tratado de Pediatría tomo II, 7ª edición., Cruz, M. Edt. Espaxs. 1994, Barcelona.
  3. Peña, J. Vitamina D. Raquitismos.En Tratado de Pediatría tomo I, 7ª edición., Cruz, M. Edt. Espaxs. 1994, Barcelona.

Caso presentado por: J. Guerrero Fernández


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