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EndocrinoPED Caso clínico Nº 127

Enfermedad Actual   Evolución   Diagnóstico y Comentarios  

Fecha de publicación: 18 de Octubre de 2014

Adolescente mujer de 13 años de edad que traen a Urgencias por ataxia y disartria de una hora de evolución.
La madre refiere, tras despertar, comportamiento "desinhibido" (rie sin motivo y no para de decir cosas inconexas) seguido de habla escandida ("como borracha") y marcha inestable. Refieren que la noche anterior había estado en casa y su comportamiento era normal antes de acostarse; tampoco había estado con sus compañeras de clase (era día de diario) y no cree que haya ingerido alcohol o alguna sustancia sospechosa en el día anterior. Niega con rotundidad, pese al ambiente familiar referido más abajo, que consuma alcohol, ni siquiera esporádicamente.

Antecedentes Personales: Diagnosticada de fibrosis quística tras un cuadro de obstrucción intestinal por ileo meconial. Antecedentes médico-quirúrgicos de interés:
   - Disfunción pulmonar evidenciable a partir de los 9 meses de edad, bien controlada aunque con frecuentes reagudizaciones leves en relación con colonización por pseudomona.
   - Insuficiencia pancreática exocrina que precisa tratamiento con enzimas pancreáticas.
   - Disfunción hepática progresiva que requiere trasplante hepático con 9 años de edad. Actualmente disfunción hepática leve-moderada por rechazo crónico.
   - Insuficiencia renal leve secundaria a medicación
   - Diabetes mellitus secundaria a fibrosis quística que requiere insulinoterapia subcutanea en régimen basal-bolus (Glargina y aspart), y alimentación racionada (24 raciones/dia con suplementos calóricos) desde los 12 años de edad.

Antecedentes Familiares:
   - Madre sana.
   - Padre con alcoholismo crónico.
   - Resto de antecedentes familiares: sin interés.

Exploración física: Peso y talla en p25-50.
Dificil de explorar debido a su estado "desinhibido" de comportamiento. Está orientada y responde a órdenes (Glasgow 15/15). Fuerza y sensibilidad conservada. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Pares craneales aparentemente normales. Reflejos OT normales. Marcha inestable (amplía ligeramente la base de sustentación) y presenta diadococinesia. Resto normal.

Tras varios minutos y mientras se finaliza la historia clínica, la paciente presenta ligera disminución del nivel de conciencia (Glasgow 14/15) pero el resto de la exploración neurológica permanece idéntica.

 

¿Qué pruebas complementarias realizaría en este momento?...

Caso presentado por: J. Guerrero Fernández, E. Frauca Remacha, A. C. Barreda Bonis, I. González Casado


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