Interpretación de la ecografía tiroidea en 3 niños con una sutil elevación de la TSH (hipertirotropinemia):
- Caso 1: Niña de 10 años y 4 meses de edad que presenta, en una analítica rutinaria por astenia, una TSH de 7,0 uU/mL (VN: 0.90-5.5) y T4 libre de 1.20ng/dL (VN: 0.85-1.75)...
- Caso 2: Niña de 1 año y 10 meses de edad que presenta, en una analítica rutinaria por espasmos del sollozo reiterados, una TSH de 8,72 uU/mL (VN: 0.90-5.5) y T4 libre de 1.39 ng/dL (VN: 0.85-1.75)...
- Caso 3: Varón de 14 años de edad al que se le realiza una ecografía tiroidea rutinaria como consecuencia de una TSH de 6,35 uU/mL (VN: 0.90-5.5) y T4 libre de 1.42 ng/dL (VN: 0.85-1.75) por insomnio y cambio de carácter...

Niña de 6 años de edad que remite su Pediatra por poliuria, nicturia y polidipsia de 4 meses de evolución en ausencia de otros síntomas salvo marcada inapetencia y pérdida de peso desde entonces. Se realiza glucemia capilar que da un valor de 132 mg/dL...

Niña de 9 años de edad que remite su Pediatra por lesiones cutáneas compatibles con acantosis nigricans. A la exploración física llama la atención un percentil de peso y talla en el p70-90, con un indice de masa corporal en el p60...

Niña de 2 años de edad que traen al servicio de Urgencias por un episodio de disminución del nivel de conciencia acompañada de sudoración profusa e hipotonía. Dicho episodio coincide con un cuadro de fiebre (máximo 38,8ºC) y clínica catarral de 3 días de evolución...

Adolescente mujer de 13 años de edad que traen a Urgencias por ataxia y disartria. Destaca el antecedente de una fibrosis quística con insuficiencia pancreática exocrina, diabetes mellitus secundaria, neumopatía crónica y disfunción hepática que precisó trasplante hace 5 años. Se realizan pruebas complementarias...

Niña de 10 años de edad que traen a consulta para estudio por con test del sudor positivo y diversas anomalías analíticas de varios años del evolución (hipercolesterolemia, neutropenia, coagulopatía y elevación de CPK y amilasa). Desde hace 2 años se constata, además, descenso de la velocidad de crecimiento...

Varón de 14 años de edad que acude a consulta por una lesión indolora en pierna izquierda de varias semanas de evolución y que parece estar creciendo lentamente. No existen síntomas asociados...

Neonato varón de 8 días de vida ingresado en el servicio de Neonatología por dificultad respiratoria inmediata e hipotonía, siendo diagnosticado de maladaptación pulmonar. Durante el ingreso se objetiva cierta dificultad para la alimentación, escasa actividad espontánea y persistencia de la hipotonía. A los 8 días de vida avisan del Laboratorio de Cribado Neonatal por detección de TSH > 500 µUI/ml...

Niña de 4 años y 2 meses de edad que traen a consulta por telarquia que comenzó progresivamente hace 4 meses. Niegan la ingesta o aplicación de cualquier tipo de producto no habitual. Se encuentra, por lo demás, asintomática. A la exploración física destaca una telarquia II (botón de 2-2.5 cm) bilateral, en ausencia de pubarquia y axilarquia. Genitales con labios y clítoris de tamaño normal; introito con flujo...

Niña de 2 años y 1 mes de edad que remiten por talla baja. Siempre ha sido "bajita" aunque nació con peso y longitud normales. En un estudio realizado durante la época neonatal por facies peculiar detectan dilatación pieloureteral importante que ha precisado seguimiento urológico. El estudio endocrinológico muestra...