Neonato varón de 8 días de vida ingresado en el servicio de Neonatología por dificultad respiratoria inmediata e hipotonía, siendo diagnosticado de maladaptación pulmonar. Durante el ingreso se objetiva cierta dificultad para la alimentación, escasa actividad espontánea y persistencia de la hipotonía. A los 8 días de vida avisan del Laboratorio de Cribado Neonatal por detección de TSH > 500 µUI/ml...

Neonato mujer de 2 días de vida, que ingresa procedente de la planta de Maternidad por hipoglucemia de 39 mg/dL detectada por decaimiento antes de una toma y que recupera totalmente tras la misma. Madre con diagnóstico de déficit de 21OH-asa forma no clásica...

Varón recién nacido a término (38s) con tumoración ocular detectada al nacimiento. El parto fue vaginal y eutócico (no instrumental). Exploración física: Peso de 3.830 gr, longitud 54 cm, perímetro cefálico 35 cm. Como única alteración se observa una formación carnosa, rojiza y húmeda, en el área que debería corresponder al revestimiento cutáneo del párpado superior derecho...

Varón pretérmino nacido por cesárea electiva en la 36 semana de gestación por pérdida aguda del bienestar fetal, con un peso de 2.275 g, longitud de 44 cm y perímetro cefálico de 33.5 cm. En las primeras horas de vida desarrolla un cuadro de dificultad respiratoria moderada. Se solicita radiografía simple del tórax donde se observan alteraciones...

Recién nacido a término que nace sin problemas salvo por la existencia de una piel de aspecto apergaminado y edematoso sobre una base eritematosa. Con la evolución las lesiones fueron progresivamente agrietándose y desprendiendose el láminas cuadradas...

Niña de 1 día de vida sometida a la primera exploración rutinaria de recién nacido en Maternidad y a la que se le objetivan lesiones cutáneas ya presentes desde el nacimiento y que siguen una evolución característica a lo largo del primer mes. Asintomática...

Niña de 2 días de edad que ingresa por vómitos en todas las tomas y distensión abdominal progresiva. A la exploración, aceptable estado general. Estado de hidratación: mucosas pastosas, no pliegue, cierta irritabilidad. Abdomen distendido, no doloroso; no masas ni megalias...

Niño de 2 horas de vida que es ingresado en una unidad de neonatología por soplo sistólico III/VI. En la exploración física destaca soplo sistólico III/VI que predomina en foco mitral y que se irradia horizontalmente. Se descubre, mientras llora, una facies muy particular, la existencia de tragos accesorios a nivel de pabellón auricular derecho e hipospadias...

Lactante varón de 3 meses de edad que consulta por presentar, desde el nacimiento, deformidad torácica asociada a respiración agitada y superficial. En el examen físico destaca un tórax es estrecho, alargado y con escotadura en los rebordes costales con excursiones respiratorias muy superficiales y frecuentes (85 rpm) y es llamativo el componente abdominal. En el abdomen se palpa el hígado a 60 mm del reborde costal y en bazo a 40 mm...