Fecha de publicación: 01 de Febrero de 2014

La actitud más correcta implica extraer enseguida analítica de sangre con determinación de hormonas tiroideas e, inmediatamente, iniciar tratamiento sin esperar al resultado.
Por un lado, hay que recordar que la determinación de TSH en sangre de talón en papel de filtro es un método de cribado, no de diagnóstico. Como en cualquier método de cribado, al detectar un resultado positivo debe ponerse en marcha el proceso diagnóstico que confirme la sospecha generada con el cribado. Por tanto, es fundamental la determinación en sangre de hormonas tiroideas y, a la vez, iniciar el tratamiento sustitutivo para evitar secuelas neurológicas, aun no conociendo el resultado en los casos claramente sospechosos en el cribado (TSH > 25 µUI/ml).

Al inicio del tratamiento de un hipotiroidismo congénito la dosis indicada de levotiroxina es entre 10 y 15 µg/Kg/día, una dosis muy elevada comparada con la dosis que posteriormente necesitará de mantenimiento (tabla 1). Aunque existen dosis en principio apropiadas en función de la edad, en la práctica el ajuste de dosis vendrá determinado por los niveles de hormonas tiroideas que presente el paciente en el seguimiento.

Tras haber iniciado el tratamiento a la dosis indicada, recibimos el resultado de la analítica de sangre: TSH 626,3 µUI/ml (VN: 0,9-5,2) y T4 libre 0,11 ng/dL (VN: 0.89-1,75)

El patrón de hormonas tiroideas corresponde a un hipotiroidismo primario, con sospecha de fallo a nivel de la propia glándula tiroidea, con descenso de T4 libre y gran elevación, aunque insuficiente, de TSH. En este caso, la sospecha clara de hipotiroidismo congénito nos la brindó la presencia de un cribado neonatal muy alterado, pero ante la historia clínica y la exploración física...

Lo cierto es que, en este caso, sólo con la clínica habríamos podido sospechar esta patología si nos fijamos en el clásico índice clínico de Letarte que presentamos a continuación:

La puntuación máxima son 13 puntos. Sugiere el diagnóstico de hipotiroidismo una puntuación mayor de 4, y la mayoría de los sanos presenta menos de 2 puntos. En nuestro caso, la presencia de problemas de alimentación, hipoactividad, hipotonía y fontanela posterior > 5 cm2, ya suponen 4,5 puntos. Si además consideramos la facies tosca, la puntuación podría ser hasta 7,5 puntos.
Además de lo incluido en este índice, en el hipotiroidismo congénito podemos observar otros aspectos relacionados, como la ictericia prolongada, la somnolencia, el llanto ronco, la presencia de manos y dedos anchos, el cabello seco y espeso, la presencia de bocio (no específico de hipotiroidismo), el retraso del crecimiento, maduración ósea y dentición, y el retraso del desarrollo psicomotor.

Los estudios iniciales que estarían indicados en caso de hipotiroidismo congénito, con el fin de orientar la etiología serían los siguientes:

• Anticuerpos antitiroideos:
  • Ac. anti tiroglobulina 26,9 U.I./ml (VN: 0,0-115,0)
  • Ac. anriperoxidasa <5,00 U.I./ml (VN: 0,0-34,00)
• Tiroglobulina: 2828 ng/ml (VN: 1,40-78,00)
• Yoduria: 165 µg /L (VN: 100-200)
• Gammagrafía de tiroides y ecografía de tiroides...

Aunque en las imágenes mostradas no se puedan evaluar bien el tamaño y la posición del tiroides, dichas imágenes sugieren la presencia de un tiroides normal, dado que en ambas pruebas se visualiza un tiroides homogéneo, con lóbulos simétricos. De hecho, los informes de ambas pruebas indican tamaño y localización normales. En la gammagrafía se observa además adecuada captación del radiotrazador.

El objetivo a corto plazo será alcanzar niveles de T4 libre de al menos 1,5 ng/dl en una semana, asegurando así pronto un adecuado nivel de hormonas tiroideas funcionantes, y después lograr disminuir la TSH hasta niveles inferiores a 10 µUI/ml en el primer mes.

Como ya hemos comentado, la dosis de levotiroxina que debemos administrar a cada paciente depende de sus controles de hormonas tiroideas. Esta dosis debe ajustarse con el objetivo de mantener la T4 libre en la mitad superior del rango de normalidad y la TSH dentro de la normalidad. Para ello, los controles clínicos y de hormonas tiroideas deben realizarse 1-2 semanas después de iniciar el tratamiento sustitutivo, al mes, cada 1-2 meses el primer semestre, cada 3 meses el segundo semestre, cada 3-4 meses hasta los 3 años y cada 4-6 meses posteriormente. Además, debe realizarse un control extra tras 4-6 semanas de cualquier cambio de dosis.
Finalmente, con todos los datos de los que dispone…

¿Cual es su diagnóstico?