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CasosPED... Caso clínico Nº 25

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Fecha de publicación: 01 de Agosto de 2002

Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia (OHA)


AUTOR de los COMENTARIOS: Guerrero-Fernandez J.
Fecha de publicación: 01/10/02
Hospital infantil La Paz. Madrid

En nuestra niña, los episodios de hipertonía podrían corresponder a un cuadro convulsivo que, sin embargo, en ningún momento pudo demostrarse a nivel EEG. Pese a ello, inicialmente fue catalogado de epilepsia y tratado con anticomiciales sin mejoría alguna. Ante la persistencia de los episodios, la aparición simultánea de estridor inspiratorio y la positividad de los signos de Trousseau y Chevosteck en una exploración posterior, se sospechó el origen metabólico: hipocalcemia. Este hallazgo fue confirmado analíticamente varias veces (5,7 - 5,2 - 6,2 mg/dL).

El siguiente paso fue detectar el origen de la hipocalcemia...

1. Hipocalcemias neonatales transitorias: (Descartado en nuestro caso)
     - Precoz (en los primeros tres días de vida)
     - Tardía (al final de la primera semana)
2. Hipocalcemias con alteración de la PTH:
     2.1 Con niveles bajos de PTH:
          - hipoparatoroidismo transitorio
          - hipoparatoroidismo primario
          - alteración de la paratiroides (Sd. de di George...)
     2.2 Con niveles altos de PTH:
          - pseudohipoparatiroidismo (tipo Ia, Ib)
          - déficit de vitamina D y/o calcio (raquitismos)
          - fracaso renal
3. Por secuestro de calcio:
     - hiperfosforemias agudas
     - pancreatitis aguda
4. Depleción de magnesio.

El resto de los hallazgos analíticos básicos, también realizados varias veces, permitieron descartar las causas 3 y 4... 

- Hemograma: Normal
- Bioquímica:
     . Ca: 5,7 - 5,2 - 6,2 mg/dL (cn: 8-11 mg/dL)
     . Mg: 1,8 - 2,2 mg/dL (cn: 1,7 a 2,4 mg/dL) - NORMAL
     . P: 10,2 - 8,6 - 12,5 (cn: 3,5 a 5,9 mg/dL) - Detectados en ausencia de sintomatología; ésto desecha la hiperfosforemia aguda como causa.
     . Resto normal. Creatinina: 0,5 mg/dL (función renal normal).

Los niveles de PTH así como los de vitamina D nos permitieron discernir entre el grupo causal 2.1 y el2.2. Los resultados fueron los siguientes:

- PTH: 92 ng/dL (cn: 6-32 ng/dL) - ALTO
- Vit D3: 48 pg/mL (cn: 30-50 pg/mL) - NORMAL
- Fosfatasa alcalina: 50 - 46 - 62 mU/mL (cn: 50-170) - LIMITE BAJO

Una vitamina D normal y una fosfatasa alcalina en los límites bajos descartaban la causa más frecuente de hipocalcemia: el raquitismo. También quedaron descartados, ante una PTH elevada (paratiroides normal que intenta compensar), los hipoparatiroidismos.

En este momento se podía establecer, sin lugar a dudas, el diagnóstico depseudohipoparatiroidismo (PHP). Nos quedaría, finalmente, establecer el tipo de PHP mediante la determinación de AMP cíclico en orina y de la actividad de la proteina Gs. No obstante, si tenemos en cuenta el fenotipo tan característico de nuestra paciente (fenotipo OHA - Osteodistrofia Hereditaria Albright), ya podríamos decir que se trata de un PHP tipo I.

  PHP tipo Ia PHP tipo Ib PHP tipo II
AMPc en orina Bajo Bajo Alto
Actividad proteina Gs Baja Normal Normal
OHA +++ + -

En nuestra paciente solo determinamos el AMPc en orina tras la administración de PTH; el resultado dado por el laboratorio fue de muy bajo. 

 

BIBLIOGRAFIA

  1. Carrera Polanco M, Lama More R, Polanco Allue, I. Estados hiper e hipocalcémicos. En: Manual del residente de Pediatría y sus areas específicas. Comisión nacional de pediatría. 1997: 519-22.
  2. Gonzalez I, Gracia R.Metabolismo fosfocálcico (II). Hipoparatiroidismo e hiperparatiroidismo. En: Tratado de endocrinología pediátrica y de la adolescencia, 2ª edición. 2000: 1143-54.

Caso presentado por: J. Guerrero Vázquez


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