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CasosPED... Caso clínico Nº 5

Enfermedad Actual   Evolución   Diagnóstico y Comentarios  

Fecha de publicación: 01 de Junio de 1999

Síndrome orofacial digital tipo 1


AUTORES del ARTICULO: Guerrero-Fernández*, J; García-Ascaso, MT*; Guerrero Vázquez, J.** 
Fecha de publicación: 01/07/99
* Hospital infantil "La Paz", Madrid. ** Hospital "Punta de Europa", Algeciras (Cádiz).

Sinonimia y cuadros afines

Displasia linguo-facial, Síndrome de Papillon-Leage-Psaume, Síndrome de Gorlin.

Fig.1

Definición

Asociación familiar (fig.2 Madre del caso) de malformaciones bucales, faciales y digitales a las que, con una  frecuencia irregular, pueden asociarse otras. Predominio, casi exclusivo (?), de hembras.

Etiología

Se han descrito numerosos casos de presentación esporádica, si bien, la mayoría de ellos reconocen un claro origen familiar. Han sido múltiples las modalidades  de herencia propuestas. Podría tratarse de una enfermedad autosómica dominante con diferente expresividad en uno y otro sexo. También se habla de formas incompletamente recesivas ligadas al sexo con expresión variable para la hembra y, generalmente, letal para el varón. Una tercera posibilidad sería la transmisión dominante ligada al sexo con "conductores masculinos" en la que se ha descrito la existencia de un gen "modificador" responsable de la transmisión de la tara a las hijas y la eliminación de los embriones masculinos.

Anomalías
  • Principales

1. Orales:

- Lengua (Figs.3 y 4): Lobulada con hamartomas entre los lóbulos; frenillo corto; diferenciación incompleta del suelo de la boca.

- Encías (Fig.4):  Surcada y adherida por frenillos anormales y supernumerarios.

- Paladar (Fig.4): Hendido frecuentemente a nivel de paladar blando; puede ser bilateral o asimétrica; bóveda alta con puentes laterales.

- Dientes: Malposición dentaria, dientes supernumerarios, ausencia de piezas dentarias. Frecuente hipoplasia de esmalte.

- Labios (Figs.1,3,4): Hendidura o muesca del labio superior en su línea media.

2. Anomalias faciales:

Ojos: Hipertelorismo; distopia cantorum.

- Nariz: Hipoplasia de los cartílagos alares;filtrum corto.

- Mejillas: Hipoplasia y aplanamiento de maxilar superior.

3. Digitales:

- Dedos: Polidactilia; sindactilia; campodactilia;; clinodactilia; braquidactilia (Fig.5); posible osteoporosis.

 

  • Otras

- Craneo: Frente protuberante.

- Piel: Sequedad o seborrea; alopecia.

- Mental: retraso mental.

- Neurológico: Temblor familiar; hidrocefalia con quistes poroencefálicos; hidranencefalia; agenesia del cuerpo calloso (?).

- Órganos internos: Riñón poliquístico (Fig.6); hidronefrosis; poliquistosis hepática; poliquitosis pancreática.

- Alteraciones cromosómicas: excepcionales y, algunas de las descritas en la literatura, discutibles.

 Fig.2

 Fig.3

Fig.4

 Fig.5

 Fig.6

Diagnóstico diferencial:

Es relativamente fácil diferenciarlo del síndrome Ellis van Creveld y de la disostosis mandibulofacial. La confusión más importante puede plantearse con el síndrome de Mohr (sd. oro-facial-digital tipo II) siendo esencial su exclusión ante la sospecha clínica de un Sd.OFD tipo I.  

Características

OFD tipo I

OFD tipo II

Herencia XD (?) AR
Sexo Solamente femenino (?) Varones y hembras
Crestas alveolares Bandas gruesas Normales o acampanadas
Dentición Ausencia de incisivos laterales Normal o ausencia de incisivos centrales
Nariz Hipoplasia alar Punta ancha y bífida
Mandíbula Hipoplasia de las ramas Hipoplasia del cuerpo de la mandíbula
Pelo Ralo y fino Normal
Piel Lesiones granulares o papulares Normal
Dedos Polisindactilia no bilateral Polisindactilia bilateral
Esqueleto Areas reticulares bilaterales de los huesos tubulares cortos Irregularidad y ensanchamiento metafisario
Oído Normal Sordera conductiva

Historia natural y pronóstico

Pese a que la mortalidad es elevada en los primeros años de la vida el pronostico, en algunos casos, es relativamente bueno. Coeficiente intelectual, cuando existe retraso mental, de aproximadamente el 70%. 

Tratamiento

Maxilofacial y logopeda.

 

BIBLIOGRAFIA

  1. Guerrero Vázquez, J. et al. Síndrome oro-facio-digital tipo I en una madre y una hija. An Esp Pediatr. 28, 1(59-62), 1988.

  2. Cruz, M., Bosh, J. Atlas de Síndromes Pediátricos. Edt. Espaxs, p448-449. Barcelona. 1998.

  3. Jaso Roldan, E., Gracia Buthelier, R, Jaso Cortés, E. Síndromes pediátricos dismorfogénicos. Edt. Norma, Madrid, 1982, p286-288.


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Caso presentado por: J. Guerrero Vázquez


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