Fecha de publicación: 01 de Febrero de 2014

Hipotiroidismo Congénito por Dishormonogénesis

Entre las causas de hipotiroidismo congénito primario figuran en primer lugar en frecuencia las disgenesias tiroideas (agenesia, hipoplasia y ectopia), causantes de hipotiroidismo permanente. En nuestro caso quedan descartadas por la presencia de tiroides de tamaño adecuado y de localización normal en la ecografía y gammagrafía, así como por la presencia de tiroglobulina en sangre (descarta agenesia tiroidea).

Otras causas de hipotiroidismo congénito, típicamente transitorio, son la autoinmunidad (descartada por anticuerpos antitiroideos negativos), los fármacos antitiroideos en la madre (ausentes en nuestro caso) y tanto el déficit como el exceso de yodo (en principio descartados ambos por la presencia de yoduria normal).

Finalmente, otra causa de hipotiroidismo congénito, típicamente permanente, la constituyen los defectos congénitos de la síntesis de hormonas tiroideas o dishormonogénesis. La exclusión de otras causas más frecuentes es el paso fundamental para su sopecha, como ocurre en nuestro caso clínico. Cualquier punto desde la adecuada recepción del estímulo de TSH por parte de la célula folicular hasta la liberación de T4 y T3 al torrente sanguíneo puede estar alterado y ser el origen de la patología. La adecuada o inadecuada captación del radiotrazador en la gammagrafía, la presencia o no de bocio o la ausencia o elevación de la tiroglobulina nos orientarán para sospechar en nivel en el que se encuentra el fallo del proceso de síntesis, e incluso, plantear un posible estudio molecular del gen correspondiente al fallo que sospechamos.

1. Saber actuar ante una hipertirotropinemia neonatal en la prueba del talón. Un nivel de TSH superior a 25 µUI/ml en papel de filtro exige una confirmación sanguínea y una terapia sustitutiva inmediata, previa a dicha confirmación. Por otro lado, un nivel entre 10-25 µUI/ml con T4L normal, aunque exige una confirmación en sangre, se puede permitir una demora en el inicio del tratamiento.

2. Conocer índice clínico de Letarte del hipotiroidismo neonatal. Acceda aquí para más información.

3. Saber qué pruebas iniciales de diagnóstico etiológico solicitar ante un hipotiroidismo congénito: autoinmunidad, tiroglobulina, yodo en orina, ecografía y gammagrafía tiroideas (esta última previa al tratamiento para evitar anular la glándula).

4. Conocer las dosis sustitutivas y el objetivo del tratamiento: alcanzar niveles de T4 libre de, al menos, 1,5 ng/dl en una semana y lograr disminuir la TSH hasta niveles inferiores a 10 µUI/ml en el primer mes. De esta forma se asegurará un adecuado nivel de hormonas tiroideas funcionantes lo antes posible en pro del desarrollo neurológico. Acceda aquí para más información.