Fecha de publicación: 01 de Enero de 2014

Pubertad precoz central secundaria a un hamartoma hipotalámico

En respuesta a las preguntas formuladas, y como comentarios al caso, merece comentarse lo siguiente:

1. ¿Cómo le parece qué se encuentra la edad ósea y qué valor le concede?

Según el atlas de Greulich & Pyle el hueso se corresponde con unos 6.5 años aproximadamente, claramente adelantada (2 años). Este adelanto óseo puede ser constitucional (no hay una causa pero suelen ser pacientes de talla alta) o ser fruto del ciertos influjos hormonales (estrógenos u hormonas tiroideas). Por tanto, su valor es diagnóstico.
Otro método factible para determinar edad ósea es el de Tanner-Whitehouse, que podrán usar a modo de calculadora en la web del LPI de la Universidad de Valladolid.

2. ¿Qué pruebas de 1º nivel hubiese solicitado en esta paciente? La edad ósea representa, como se acaba de exponer, una prueba de primerísima elección que nos permitiría dar un compás de espera en la evaluación de la paciente para ver evolución de la telarquia si ésta fuera acorde (posible telarquia precoz idiopática). El adelanto óseo en la paciente, sin embargo, obligaba a realizar 3 pruebas fundamentales: la funcion tiroidea (normal), la ecografia pélvica (sugestiva de inicio puberal pero no siempre aclaratoria) y un test de estímulo sobre células gonadotropas de la hipófisis (test de LHRH) para valorar si esta activado el eje (hay pubertad central):

	LH (mUI/mL)	FSH (mUI/mL)	Estradiol (pg/mL)
0'	3.66	6.37	23
30'	38.09	15.61	-
60'	41.13	21.74	-
90'	34.69	22.54	-

Administrada la LHRH por via subcutánea, un valor de LH por encima de 7 mUI/mL o un cociente FSH/LH invertido (<1) era diagnóstico de activación del eje y, por tanto, de una pubertad precoz central. El nivel de estadiol se encontraba ligeramente elevado.
Importante: unos niveles basales de LH, FSH y estradiol tendrían una baja sensibilidad en el diagnostico de la pubertad precoz central, como ha podido comprobar con los niveles de dichas hormonas en el minuto 0. No obstante, un nivel de LH >1-2 podría ser sospechoso.

3. ¿Realizaría alguna prueba complementaria más? ¿Cual? Aunque las niñas con pubertad precoz central no requieren de más estudios debido a lo excepcional del origen orgánico, a diferencia del varón, la edad tan precoz de nuestra paciente (< 7 años) debía ser motivo más que suficiente para realizar una RM cerebral:

4. ¿Qué alteraciones ve en la RM cerebral (plano sagital)?... como informa el neurorradiologo, había una lesión casi esférica de 11 mm de diámetro, situada en parte posterior de hipotálamo y bajo suelo del III ventrículo. La sospecha diagnóstica era de un hamartoma hipotalámico dada la intensidad de la señal (isointensa, esto es, similar al del resto del tejido nervioso), a su buena delimitación y a su homogeneidad. Un cuarto criterio necesario para establecer con casi total seguridad este diagnóstico era, al tratarse de una lesión congénita no neoplásica, el tamaño invariable a lo largo del tiempo. Es por ello que nuestro neurocirujano decidió esperar 6 meses para repetir la imagen; mientras tanto la paciente fue tratada con análogos de la GnRH para frenar la pubertad...

4. Tras 6 meses de espera, ¿cree que el tamaño ha cambiado y, por tanto, podemos confirmar o desechar el diagnóstico de hamartoma hipotalámico? El tamaño no ha cambiado aunque comparando ambas imágenes pueda pensarse lo contrario. Comparando diversos cortes de la RM selar pudo comprobarse esta aseveración y establecerse el diagnóstico de HAMARTOMA HIPOTALAMICO como causa de la pubertad precoz de la paciente.

1. Saber qué pruebas complementarias solicitar de entrada ante una telarquia precoz (antes de los 8 años en la niña) e interpretarlas adecuadamente: edad ósea (si existe adelanto se exige un test de estímulo), ecografía pélvica (tiene una baja sensibilidad y una especificidad moderada), función tiroidea (el hipotiroidismo severo puede ser causa) y unas basales de FSH, LH y estradiol (tienen una baja sensibilidad en el diagnostico de la pubertad precoz central; no obstante, un nivel de LH >1-2 podría ser sospechoso. Por otro lado, un nivel de estradiol muy elevado es muy sugestivo de pubertad precoz periférica).

2. Conocer los criterios diagnósticos radiológicos del Hamartoma hipotalámico:

2.1 Imagen isointesa en T1 localizada en hipotálamo
2.2 Imagen homogénea
2.3 Imagen bien delimitada (redondeada u ovalada)
2.4 Imagen que no cambia de tamaño con el tiempo (al ser congénita: tejido neuronal ectópico).