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Caso Nº 78. Marzo 2008

Niño de 18 días de vida que traen a Urgencias por rechazo de tomas y vómitos parciales postprandiales al forzar la ingesta, de 48 horas de evolución. Refieren deposiciones normales, 3-4 veces al día. Por lo demás, asintomático. Entre los antecedentes destaca, al nacimiento, una malformación anorrectal (fístula perineal en asa de cubo) que es intervenida con éxito...

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Caso Nº 67. Octubre 2006

Recién nacido a término que nace sin problemas salvo por la existencia de una piel de aspecto apergaminado y edematoso sobre una base eritematosa. Con la evolución las lesiones fueron progresivamente agrietándose y desprendiendose el láminas cuadradas...

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Caso Nº 41. Octubre 2003

Niña de 1 día de vida sometida a la primera exploración rutinaria de recién nacido en Maternidad y a la que se le objetivan lesiones cutáneas ya presentes desde el nacimiento y que siguen una evolución característica a lo largo del primer mes. Asintomática...

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Caso Nº 40. Septiembre 2003

Niño de 2 meses de edad que traen para revisión. Durante la exploración física se constatan dos tumoraciones, a cada lado de la boca, mientras llora. Como antecedentes destaca la prematuridad (32 semanas de edad gestacional)...

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Caso Nº 35. Marzo 2003

Varón de 12 horas de vida que presenta, en la exploración rutinaria de recién nacido, una lesión cutánea limitada a miembro inferior izquierdo en su totalidad. No presenta lesiones a otros niveles ni signos clínicos de otro tipo...

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Caso Nº 34. Febrero 2003

Niña de 2 días de edad que ingresa por vómitos en todas las tomas y distensión abdominal progresiva. A la exploración, aceptable estado general. Estado de hidratación: mucosas pastosas, no pliegue, cierta irritabilidad. Abdomen distendido, no doloroso; no masas ni megalias...

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Caso Nº 26. Agosto 2002

Varón de 7 días de edad al que se le detecta, durante la primera revisión pediátrica, una masa sublingual azulada...

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Caso Nº 20. Junio 2002

Varón de 24 horas de vida que presenta vómitos tras las 3 últimas tomas. Se aporta Rx de abdomen.

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Caso Nº 12. Marzo 2002

Niña de 10 días de edad, que acude al servicio de urgencias por febrícula, irritabilidad y ligera descamación facial acompañada de lesiones cutáneas vesiculosas en piernas. Los padres de la criatura notaron que la descamación facial había comenzado pocos días después de ser dada de alta del hospital y que su inicio fue peribucal...

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Caso Nº 11. Febrero 2002

Niño de 2 horas de vida que es ingresado en una unidad de neonatología por soplo sistólico III/VI. Antecedentes obstétricos y familiares sin interés. En la exploración física destaca soplo sistólico III/VI que predomina en foco mitral y que se irradia horizontalmente. Se descubre, mientras llora, una facies muy particular, la existencia de tragos accesorios a nivel de pabellón auricular derecho e hipospadias...

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Caso Nº 7. Noviembre 2000
Lactante varón de 3 meses de edad que consulta por presentar, desde el nacimiento, deformidad torácica asociada a respiración agitada y superficial. En el examen físico destaca un buen estado general. El tórax es estrecho, alargado y con escotadura en los rebordes costales con excursiones respiratorias muy superficiales y frecuentes (85 rpm) y es llamativo el componente abdominal. La auscultación cardiopulmonar es anodina. En el abdomen se palpa el hígado a 60 mm del reborde costal y en bazo a 40 mm...

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Caso Nº 4. Junio 1999
Niña de 3 meses de edad cuando consultan con motivo de una malformación que afecta fundamentalmente a boca. Las deformidades más relevantes consisten en una hendidura medial de labio superior, fisura palatina con malformación de encía superior, punta de lengua lobulada y braquidactilia. La madre del caso presenta prácticamente los mismos hallazgos dismórficos. Ante la sospecha diagnóstica se procede al despistaje de malformaciones internas...

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