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Caso Nº 118. Octubre 2011

Niña de 18 meses de edad que traen a la Urgencia por telarquia bilateral rápidamente progresiva sin telorrea, de 2 semanas de evolución. Se encuentra asintomática. A la exploración física llama la atención la presencia de una telarquia bilateral de 2,5-3 cm y leve hiperpigmentación del pezón......

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Caso Nº 113. Abril 2011

Niña de 11 años de edad que remiten a consultas externas de endocrinología para evaluación de posible obesidad. Diagnosticada de Síndrome de Gorham-Stout en el año 2007, actualmente en remisión.  La edad ósea realizada en el momento de la consulta muestra un hallazgo curioso...

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Caso Nº 105. Julio 2010

Neonato mujer de 2 días de vida, que ingresa procedente de la planta de Maternidad por hipoglucemia de 39 mg/dL detectada por decaimiento antes de una toma y que recupera totalmente tras la misma. MAdre con diagnóstico de déficit de 21OH-asa forma no clásica...

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Caso Nº 101. Febrero 2010

Niño de 7 meses y 8 meses, marroquí, que es enviado para estudio por talla baja y posible displasia ósea. Refieren haberse situado en el p3 a partir de los 2 años de edad con sutil descenso de la velocidad de crecimiento hasta un p<1 (-2.9DE) en la actualidad...

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Caso Nº 98. Noviembre 2009

Niño de 15 meses de edad que traen a la urgencia por fiebre de 39ºC de poco más de tres días de evolución y que cede parcialmente con antitérmicos. Se acompaña de tos y leve mucosidad en ausencia de otros síntomas. El exploración física se detecta una talla <p3...

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Caso Nº 97. Octubre 2009

Niño de 10 años y 8 meses de edad que ingresa desde la Urgencia por un cuadro vómitos incoercibles e intenso decaimiento. Refieren inicio de la sintomatología hace 3 semanas coincidiendo con un episodio febril de hasta 38ºC asociado a cefalea y odinofagia; 24 horas después aparecen vómitos postprandriales e intenso decaimiento. Es ingresado finalmente en su hospital de origen (2 semanas antes) ante la persistencia del cuadro y pese a las medidas pautadas por su Pediatra...

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Caso Nº 89. Diciembre 2008-Enero 2009

Lactante mujer de 6 meses que traen para valoración por sospecha de raquistismo. Los padres objetivan, poco tiempo después del nacimiento, incurvación de las extremidades inferiores, motivo por el cual se le realizó Rx en Centro de Salud y donde se observaron fémur en varo y tibia desflecada...

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Caso Nº 81. Mayo 2008 2ª quincena

Niño de 7 años de edad que se encuentra en seguimiento en nuestro servicio (Endocrinología pediátrica) por retraso de crecimiento intrauterino asimétrico de etiología no filiada y en tratamiento con GH. A la exploración física destaca, entre otros hallazgos también importantes, dos lesiones simétricas a nivel supraespinoso...

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Caso Nº 77. Febrero 2008

Varón de 10 años de edad del que nos presentan las siguientes imágenes de RMN cerebral...

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Casos Nº 68. Febrero 2007

Lactante de 8 meses de edad en seguimiento por panhipopituitarismo del que refieren movimientos extraños cuando es acostado en la cuna.  Medicación actual: levotiroxina, hidrocortisona, GH, vitamina D y fenobarbital en retirada...

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Caso Nº 49. Julio 2004

Niño de 11 años que traen a urgencias por un cuadro de poliuria, polidipsia y decaimiento de 3 semanas de evolución. A dicha sintomatología se añaden, en los últimos días, vómitos, cefalea, inapetencia y tendencia al sueño. Es remitido por su pediatra a nuestro servicio por tal empeoramiento clínico y una glucemia capilar de 166 mg/dL...

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Caso Nº 47. Mayo 2004

Niña de 9 años que remiten para valoración de talla baja. Adoptada hace 3 años sin constar en los informes médicos de su País de origen datos sobre el periodo neonatal, antecedentes personales ni familiares relevantes. A la exploración física destaca un peso en p10 y una talla en de 121 cm (-2,1 DE)...

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Caso Nº 46. Abril 2004

Niña de 8 años que remiten a consulta de Endocrinología pediátrica por talla baja (p3). La talla de los padres se sitúan en los percentiles 25-50 en ambos casos. Se realiza una Rx de muñeca izq...

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Caso Nº 45. Marzo 2004

Niño de 5 años y 10 meses que, estando previamente bien, le observan, desde hace unos meses, que ha perdido agudeza visual y lo encuentran más inquieto e irritable con cambios de comportamiento y dificultad de comprensión...

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Caso Nº 39. Agosto 2003

Niño de 10 años que acude al servicio de urgencias por limitación dolorosa de mandíbula tras un golpe sobre mentón. En la anamnesis refiere caída al suelo tras tropezar con un compañero durante un partido de fútbol...

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Caso Nº 32. Diciembre - Enero 2003

Niño de 15 meses de edad que es enviada para estudio de crisis convulsivas generalmente acompañadas de sudoración profusa y palidez. En una de ellas pudo constatarse una glucemia capilar de 21 mg/dL. A la exploración destaca hepatomegalia...

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Caso Nº 30. Noviembre 2002

Niño de 15 meses de edad en seguimiento por hipotiroidismo. Antecedentes personales: cardiopatía congénita, entre otros. A la exploración destaca una facies peculiar...

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Caso Nº 25. Agosto 2002

Niña de 3 años y 6 meses de edad que, desde el año de vida, presenta episodios de hipertonía generalizada no asociada a convulsiones clónicas ni a pérdidas de conciencia pero sí, ocasionalmente, a estridor inspiratorio. A la exploración destaca obesidad de predominio en cinturas, con manos y pies cortos y rechonchos...

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Caso Nº 8. Diciembre 2000
Niña de 2 años y 10 meses que consulta por genu varo. Antecedentes personales: Peso de recién nacido= 2950 g. Apgar 7-9. A las 17 horas de vida presenta dificultad respiratoria y temblor fino generalizado, comprobándose hipoglucemia y acidosis metabólica importante que precisó de la administración de  bicarbonato. Desarrollo psicomotor dentro de la normalidad...

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