Neonato mujer de 2 días de vida que ingresa procedente de la planta de Maternidad por hipoglucemia de 39 mg/dL detectada por decaimiento antes de una toma y que recupera totalmente tras la misma.

Antecedentes personales:
- Embarazo controlado (primera hija de padres no consanguíneos). Madre en tratamiento por hipotiroidismo detectado el primer mes, y con dexametasona 0,25 mg /noche debido al diagnóstico de 21OHasa forma no clásica del que se informa riesgo prácticamente nulo, aunque en teoría posible, de virilización y forma clásica en el feto por padre portador de una forma alélica no bien definida (véase más adelante). Cariotipo femenino normal del feto (amniocentesis) a la 10ª semana que obliga al estudio del genotipo: [Pro30Leu / Dupl-Conv].
- Parto a término (40s) con peso y longitud en p50-75. Apgar 9/10. Fenotipo femenino normal.

Antecedentes familiares:
- Madre sana salvo por el diagnóstico de déficit de 21OH-asa forma no clásica (portadora de un alelo en CYP21A2 forma leve [pro30Leu] y otro severo [Gln318Stop]) desde los 18 años de edad con motivo de un estudio por irregularidad menstrual. Ante el deseo de descendencia se estudia genéticamente al padre (véase a continuación).
- Padre sano. Portador de un alelo en 6p21.3 (CYP21A2): [Dupl-Conv] del que se tiene poca información respecto a su patogenia: posible forma grave si se hereda en homocigosis.

EVOLUCIÓN:
- Durante su ingreso solo presenta un episodio de hipoglucemia (35 mg/dL), asintomático.
Estudio realizado: 17OH-progesterona de 14 ng/mL. ACTH 91 pg/mL, cortisol 29.5 ug/dL, insulina: muestra insuficiente. Cetónicos en orina negativos.
Es dada de alta a los 7 días de vida por no presentar nuevos episodios. Se suministra glucómetro para determinación domiciliaria de glucemias.
- Con 30 días de vida, acude a Urgencias por glucemia de 35 mg/dL, en ausencia de síntomas...