Niño de 7 años y 8 meses de edad, marroquí, que es enviado para estudio por talla baja y posible displasia ósea. Refieren haberse situado en el p3 a partir de los 2 años de edad con sutil descenso de la velocidad de crecimiento hasta un p<1 (-2.9DE) en la actualidad. Asintomático.

• Antecedentes personales y familiares: Embarazo y parto sin incidencias. PRN 3400gr y LRN que no consta. Adenoidectomizado a los 3 años de edad y amigdalectomizado con 6 años por SAOS. Seguido en el servicio de Cardiología por insuficiencia mitral leve y en Gastroenterología por hepatomegalia sin disfunción. Desarrollo psicomotor adecuado con rendimiento escolar bueno. Madre sana de 157cm (menarquia con 14 años) y padre sano de 175cm; no consanguíneos. 2 hermanos sanos. Rama paterna con tallas bajas.

• Exploración física: Peso: 21.7 kg (p16, -1.01 DE). Talla: 109.7 cm (p<1, -2.9 DE). IMC: 18.03 % (p65, 0.39 DE). Superficie Corporal: 0.81 m2. Cuello corto y poco móvil. No impresiona de desporporción aunque si de alteraciones osteoarticulares como la limitación leve-moderada para la extensión de las articulaciones principales (véase la postura del paciente en ambas figuras así la limitación de la elevación de los brazos) y la cifosis dorsal. Dedos de manos y piel algo cortos (véase figuras) Auscultación cardiopulmonar normal salvo soplo I-II/VI en borde esternal izquierdo. Abdomen distendido con hepatomegalia de 3-4cm. Genitales infantiles masculinos normales (testes de 2-3cc).