Informe radiológico: El cráneo presenta suturas anchas y persistencia de fontanela anterior , con abundantes huesos Wormianos. En el tórax se objetiva hipoplasia de ambas clavículas, especialmente la derecha. Se observan 12 pares de costillas que presentan arcos posteriores finos y arcos anteriores gruesos y cortos. Ausencia de rama horizontal de pubis. No se observan alteraciones vertebrales. Metáfisis humerales anchas. Escaso desarrollo de la cavidad glenoidea. Pseudoepífisis en la base de los metacarpianos. Edad ósea de menos de tres meses ( falta de osificación de los huesos del carpo). Epífisis en cono en falange media del 5º dedo. Falanges distales cortas. Hipoplasia de la cabeza radial.

DIAGNOSTICO: DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

AUTOR: J. Guerrero-Fdez.

Fecha de publicación: 22/11/09

Médico Adjunto. Hospital Infantil La Paz. Madrid (España)

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Entidad descrita por primera vez por Pierre Marie y Saiton en 1897, y de la que posteriormente han sido publicados numerosos casos debido a su prevalencia no excepcional y fácil identificación. Su característica principal es "la alteración preferente de la osificación membranosa que produce, ante todo, defectos craneales, claviculares y pélvicos".

Etiopatogenia. Aunque de herencia autosómica dominante en la mayor parte de los casos, han sido descritos unos pocos que siguen una herencia recesiva. La forma dominante responde a mutaciones del gen RUNX2 (6p21) del factor de transcripción CBFA1 encargado de la diferenciación osteoblástica lo que supone una alteración preferente de la osificación membranosa que produce, ante todo, defectos craneales, claviculares y pélvicos. Otros genes mutados implicados en esta patología son el MSX2 (5q34-35) que cursa con hipoplasia clavicular y foramina parietalia.

Clínica. A la inspección general destaca un retraso moderado del crecimiento presente ya desde el párvulo que se traduce en una talla baja adulta; habitualmente menor de 160 cm en varones y de 150 cm en mujeres. En el cráneo destaca el abombamiento frontoparietal con suturas y fontanela anterior amplias (ésta última puede no cerrarse en la época adulta). Son frecuentes los huesos wormianos. Puede existir foramina parietalia. Los senos paranasales y las celdillas mastoideas tienen un desarrollo tardío o incompleto; los huesos esfenoidales son pequeños. Cara: Hipertelorismo y ligero exoftalmos. Anomalías dentarias: dientes supernumerarios, mala implantación, malaoclusión y posibles alteraciones estructurales (hipoplasia del esmalte, caries precoz, quistes de retención, aplasias).  Paladar ojival (a veces fisura palatina). Hipertrofia gingival. Cuello alargado. Anomalías del músculo esternocleidomastoideo, fosas supra e infraclavicular ausentes. Tórax estrecho arriba y aplanado lateralmente. Alteración de la cintura escapular por la aplasia o hipoplasia clavicular, con aspecto de hombros caídos y relieve de la apófisis caracoides. La ausencia o hipoplasia clavicular propicia movimientos atípicos, aproximando los hombros delante del pecho. A veces costilla cervical. En las extremidades puede existir ligero acortamiento de los miembros. Alteraciones de las manos: dedos de longitud asimétrica, segundo metacarpiano largo, falanges medias pequeñas (2º y 5º dedos), acortamiento de las falanges distales que son anchas y a veces se acompañan de uñas curvas. Raquis y pelvis: pueden existir espondilolisis y espondilolistesis, así como espina bífida oculta. Hipoplasia de las ramas pubicas, quedando una sínfisis púbica muy ancha. Cabeza femoral ensanchada y cuello corto. El acetábulo puede ser plano.

Diagnóstico. El diagnóstico es clínico y la clave está en la ausencia o hipoplasia bilateral de clavículas. No obstante, no deben olvidarse otros síndromes que cursan con esta característica común: displasias cleidofacial, mandíbulo-acral y picnodisostosis; síndromes de Aase, de Antley-Bixler, de Coffin-Siris, CHILD, Goltz, fucosidosis, Holt-Oram, Marden-Walker, Melnick-Needles, Poland, progeria, pseudoartrosis congénita, Roberts, TARSy Weyers

En http://www.webpediatrica.com/casosped/PDF/cleidocraneal_familiar.pdf encontrará una casuística familiar con iconografía muy interesante.

1. Displasia cleidocraneal (Pierre-Marie). En: Cruz M, Bosh J. Atlas de Síndromes Pediátricos. Edt. Espax. 1998. pp:378-9.
2. Garcia-Minaur S, Mavrogiannis LA, Rannan-Eliya SV et al. Parietal foramina with cleidocranial dysplasia is caused by mutation in MSX2. Europ J Hum Genet. 2003; 11: 892-895.