DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PRELIMINAR:

Puesto que estamos en verano y hasta octubre no volveremos a incluir nuevos casos, vamos a comentar con mayor amplitud algunos de los diagnósticos que se vienen aventurando con tan buen criterio. Esto nos exige revisar temas ya que, por el ejemplo, no se nos ocurrió incluir a la Linfangioleiomiomatosis a la hora del diagnóstico diferencial inicial y no hubiera estado mal pensar en ello:

12/08/09: Hoy empezamos por la Linfangioleiomiomatosis (LAM). Se trata de una enfermedad pulmonar difusa sumamente rara que parece afectar casi exclusivamente a mujeres en edad fértil resultando absolutamente excepcional en el varón adulto y en la infancia. Se distinguen dos formas: LMA esporádica y LMA asociada a Esclerosis tuberosa (ET).
La enfermedad es resultado de la proliferación de un determinado tipo de células que tiene fenotipo de células de músculo liso (células LAM). Tal proliferación puede tener lugar en el pulmón, riñón y órganos linfáticos. La sintomatología dominante en la mayoría de los casos es la pulmonar y es interesante resaltar que aproximadamente el 66% de los pacientes tiene un Neumotórax en el curso de la enfermedad y que esta complicación es recurrente. También que la disnea y el neumotórax son precisamente las formas más habituales de debutar al enfermedad.
A nivel pulmonar la proliferación de células LAM puede obstruir bronquiolos, vasos linfáticos y vénulas y conducir a obstrucción de la vía aérea, formación de quistes pulmonares, bullas, neumotórax, quilotórax, ascitis quilosa, hemosiderosis y hemoptisis. El promedio de supervivencia es de 8.5 años y no se dispone de terapia específica. En casos muy severos se hace necesario el transplante pulmonar.

En relación con la infancia y con éste caso en particular ¿qué conclusiones merece destacar?.
- Aspectos a favor:
  o El niño padece una enfermedad pulmonar intersticial.
  o El neumotórax es recurrente.
- Aspectos en contra:
  o El paciente solo tiene 8 años.
  o Es varón
  o No tiene signos sugerentes de Esclerosis tuberosa y, en nuestro conocimiento, no se han descrito casos de LMA esporádica en la infancia.
 
Una cuestión colateral que consideramos de interés ¿qué hacer con las niñas afectas de ET que como pediatras podemos tener bajo nuestra responsabilidad?. Se propone que a partir de los 18 años se le practique, al menos una vez, una investigación dirigida pues hasta 2-3% de ellas pueden acabar teniendo una LMA sintomática siendo llamativo que hasta el 40% de las mujeres adultas con ET en las que se lleva a cabo tal investigación en busca de quistes pulmonares compatibles con LAM dan resultados positivos. Esta información deberemos trasladarla a nuestros colegas de adultos que vayan a hacerse cargo de la paciente que hasta entonces estuvo bajo nuestra responsabilidad.

BIBLIOGRAFÍA
- McCormack FX. Lymphangioleiomyomatosis. Chest 2008;133:507-16.
- Johnson. SR. Lymphangioleiomyomatosis. Eur Resp J 2006;27:1056-65

13/08/09:

Se describen cuatro tipos de Malformaciones broncopulmonares congénitas (Kumar B, Agrawai LD, Sharma SB. Congenital bronchopulmonay malformatios: A single-center experience and a review of literature. An Thorac Med 2008;3:135-9)

• Enfisema pulmonar congénito.
• Secuestro pulmonar.
• Quiste broncogénico.
• Malformación adenomatoidea quística congénita.

En nuestro conocimiento ninguna de las dos primeras se complica con neumotórax espontáneo. Creíamos que tampoco lo hacían los Quistes broncogénicos pero como lo habéis considerado como posibilidad diagnóstica hemos tenido que revisarnos el tema y nos hemos encontrado con que estábamos en un error ya que, aunque tal complicación es absolutamente excepcional (de hecho no suele referirse en las revisiones generales del tema), sí que está descrita. Ahí van dos citas por si interesan:

• Matzinger MA, Matzinger FR, Sachs HJ. Intrapulmonary bronchogenic cyst: Spontaneous pneumothorax as the presenting symptom. Am J Roentgenol 1992;158:987-9.
• Visrutaratna P, Euathrongchit J, Kattipattanapong V. Clinics in diagnostic imaging (86). Ruptured bronchogenic cyst. Singapopore Med J 2003;44:325-9. Este caso tiene la curiosidad de que, como el nuestro, se trata un varón de 8 años que debutó con un dolor torácico agudo debido a un neumotórax espontáneo también izquierdo.

Las imágenes de nuestro paciente no se corresponde en todo caso con las de un Quiste broncogénico.

En esta revisión bibliográfica en torno a “quistes pulmonares” y “neumotórax espontáneo” nos hemos encontrado con dos patologías que desconocíamos y que tampoco se corresponden con nuestro caso pero que interesa referir como diagnóstico diferencial de los Neumotórax espontáneos secundarios. Se trata de:

·         El síndrome de Birt-Hogg-Dubé. (Toro JR, Pautler SE, Stewart L et al. Lung cysts, spontaneous pneumothorax and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dubé. Am J Resp Crit Care Med 2007;175:1044-53).

·         El blastoma pleuropulmonar en forma quística pura. (Numanami, H, Tanaka M, Hashizume M et al. Pleuropulmonary blastoma in a 12-year-old boy presentig with pneumothorax. Jap J Thorac Cardiovas Surg 2006;54:504-6).

En un primer momento sí consideramos la posibilidad de que se tratara de una Malformación adenomatoidea quística (MAQ) de debut tardío ya que este trastorno si que puede complicarse con neumotórax espontáneo. Teníamos dudas porque en su forma clásica es unilobar, o multilobular pero unipulmonar, y es de presentación neonatal o en los primeros meses de la lactancia. Sin embargo existen formas de debut tardío (niños mayores de 6 meses o incluso adultos) y formas bilaterales, es decir afectando simultáneamente ambos pulmones. Por tanto coinciden con nuestro caso en la bilateralidad y posible debut en forma de neumotórax espontáneo. Citas de interés:

• Luján M, Bosque M, Mirapiex RM et al. Late-Onset Congenital Cystic Adenomatoide Malformation of the lung. Respiration 2002;69:148-54.
• Oh BJ, Lee JS, Kim J-S,Lim C-M, koh Y. Congenital adenomatoid malformation of the lung in adults: Clinical and CT evaluation of seven patients. Respirology 2006;11:496-51.

Con la interesante sospecha de Histiocitosis de las células de Langerhans que propone Osler en la última participación, nos introducimos en el campo de las Neumopatías adquiridas susceptibles de complicarse con Neumotórax espontáneo.

Si como él propone consideramos la posibilidad de una Histiocitosis X hemos de resaltar que en el caso que nos ocupa no existen antecedentes de lesiones cutáneas ni éstas están presentes en la actualidad, no se detectan visceromegalias abdominales, no existen datos clínicos ni biológicos que indiquen una situación de Diabetes insípida y no se han encontrado alteraciones esqueléticas en los estudios de imagen realizados.

17/08/09: Llegados a este punto de las intervenciones quizá merezca recapitular un poco antes de llegar al diagnóstico preciso.

Estamos ante un Neumotórax. Clasificación clínica de los Neumotórax

1. Espontáneos.

·         Primarios: Sin aparente patología pulmonar subyacente

·         Secundarios: Con enfermedad pulmonar clínicamente aparente (vg. EPOC, FQ, etc).

·         Catamenial: Relacionada con la menstruación.

2. Traumáticos

·         Yatrógenos: Secundarios a biopsia pulmonar o pleural, cateterización venosa central, toracocentesis.

·         No yatrógena: Secundarios a lesión torácica contusa o penetrante

Hemos concluido que se trata de un Neumotórax espontáneo y también que es secundario

Clasificación de los Neumotórax espontáneos Secundarios

1. Dependientes de la vía aérea

   • Enfisema
   • Fibrosis quística.
   • Asma severo.

2. Enfermedades pulmonares infecciosas

• Neumonía por Pneumocistis carinii.

• Tuberculosis.

• Neumonía necrotizante.

3. Enfermedad pulmonar intersticial

• Sarcoidosis.

• Histiocitosis X.

• Linfangioleiomiomatosis.

4.  Enfermedades del tejido conectivo

• Artritis reumatoide, escleroderma, espondilitis anquilosante.

• Síndrome de Marfan.

• Síndrome de Ehlers-Danlos.

5.   Enfermedades malignas

• Cáncer pulmonar.

• Sarcoma.

Estas clasificaciones proceden del trabajo de Noppen y Keukeleire (2008) y no hacen referencia alguna a la posibilidad de que un neumotórax espontáneo pueda ser secundario a una malformación broncopulmonar (MAQ o Quiste broncogénico). Podría justificarse por ser una publicación “de adultos”. Pero es que tampoco se hace referencia alguna en la de Posner y Needleman (2008) que es pediátrica. Ahí van las citas:

• Noppen M, De Keukeleire T. Pneumothorax. Respiration 2008;76:121-7.
• Posner K, Needleman JP. Pneumothorax. Pediatr Rev 2008;29:69-70

23/08/09: Han pasado 10 días desde la última aportación así que el debate parece agotarse. Para nosotros ha sido muy interesante tener que revisar algunas de vuestras propuestas. Desde las primeras intervenciones comentasteis el aspecto radiográfico de "pulmón en panal de abejas" y de Neumopatía con patrón intersticial. De haber seguido este hilo se habría llegado antes al diagnóstico. El último comentario (Osler 13 de agosto) sitúa el tema en un punto crucial. Había que hacer una biopsia pulmonar e investigar si la enfermedad era multisistémica.
El niño permaneció ingresado en nuestra UCI general con el diagnóstico radiográfico de "Enfermedad pulmonar intersticial crónica difusa con hallazgos que sugieren la posibilidad de una Histiocitosis de células de Langerhans". Cuando sufrió el segundo neumotórax se procedió a su traslado a un Centro de referencia donde, tras resolver la complicación respiratoria, se completó el estudio realizándose la preceptiva biopsia pulmonar que confirmó el diagnóstico de Histiocitosis. Como podéis ver en el  comentario que adjuntamos el diagnóstico definitivo y la terminología correcta sería el de Histiocitosis PULMONAR de células de Langerhans en su modalidad Primaria. Terminamos con la síntesis de la secuencia diagnóstica:
1. Clínica (dolor torácico, disnea, ausencia de murmullo vesicular...) y RX simple de tórax (colapso del pulmón izquierdo): NEUMOTÓRAX...
2. Ausencia de traumatismo, accidental o yatrógeno que lo justifique: Neumotórax ESPONTÁNEO...
3. Alteración clínica o radiográfica de base (en este caso radiográfica): Neumotórax espontáneo SECUNDARIO...
4. La "lesión" radiográfica del paciente es, por una parte, INTERSTICIAL, y, por otra, sugerente de corresponderse con un PULMON EN PANAL DE ABEJAS:
  a) Si atendemos el primer aspecto, tres enfermedades pueden cursar con afectación intersticial (ver clasificación del Neumotórax del 17 de agosto): Linfangioleiomiomatosis, Sarcoidosis e Histiocitosis X.
  b) Si atendemos al segundo, diversas enfermedades cursan con pulmón en panal de abejas: Fibrosis pulmonar idiopática, Neumoconiosis, Escleroderma, Inmunodeficiencias y, de nuevo, Sarcoidosis e Histiocitosis (ver texto sobre Histiocitosis pulmonar que se adjunta). Respecto a la Sarcoidosis, tal como habéis comentado, la falta de adenopatías significativas la hacen improbable así como otros aspectos que no desarrollamos por no pecar de exahustivos.
5. La BIOPSIA PULMONAR acaba definiendo el proceso: Confirmación de que el infiltrado está constituido por células de Langerhans (gránulos de Birbeck, inmunopositivas CD1a).
6.Llegados a este punto, precisar si se trata de una infiltración por células de Langerhans exclusivamente pulmonar (FORMAS PRIMARIAS), o sucede en el contexto de un cuadro más o menos generalizado de infiltración de órganos por dichas células (FORMAS SISTÉMICAS).

Conclusión diagnóstica: HISTIOCITOSIS PULMONAR PRIMARIA DE CÉLULAS DE LANGERHANS.

Acceda a la teoría del caso aquí.
 

Comentarios y Moderación: J. Guerrero Vázquez & J. Guerrero-Fdez