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 94.
Diagnóstico
y comentarios.
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SINFALANGISMO |
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AUTOR:
J. Guerrero Vázquez. |
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de publicación:
01/06/09 |
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Servicio de
Pediatría. Hospital Punta de Europa. Algeciras (Cádiz). |
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El
Sinfalangismo es una entidad patológica definida por la
ausencia de diferenciación de las articulaciones
interfalángicas distinguiéndose dos tipo: el proximal y el
distal.
La forma próximal (Sinfalangismo de Cushing, OMIN
185800) es la más frecuente y puede presentarse aislada o
constituir parte de una afectación patológica más generalizada
fundamentalmente de la denominada Enfermedad de sinostosis
múltiple. Se caracteriza por la fusión de las articulaciones
falángicas proximales de las manos y, a veces, como en el caso
presentado, también de los pies. En ocasiones se asocia
anquilosis de los huesos de carpo y/o metacarpo así como
radiocubital. Otro rasgo típico, aunque inconstante, es la
sordera de conducción por anquilosis de la cadena de
huesecillos del oido medio. Esta complicación suele
desarrollarse después de la pubertad de modo que su ausencia
durante la infancia no descarta el diagnóstico. La enfermedad
se transmite con carácter autosómico dominante de modo que la
familiaridad es muy manifiesta a lo largo de generaciones de
una misma familia. No obstante se describen algunos casos
esporádicos como el aquí presentado que constituirían una
mutación de novo. El gen causante se ha denominado NOD y se
localiza en el cromosoma 17q22, 20q11.2.
De la forma distal (OMIN 185700) solo existen contadas
publicaciones en la literatura.
BIBLIOGRAFÍA
-
Symphalangism proximal. OMIN (Onlaine Mendelian Inheritance
in Man) 185800.
-
Symphalangism distal. OMIN (Onlaine Mendelian Inheritance in
Man) 185700.
-
La
symphalangie. Les dysostoses. En Maladies osseuses de
l´enfant. P Maroteaux. Flammarion. Medicine-Sciences, Paris
1982, Ch 4, p 201.
-
S.
Sinfalangismo. En Síndromes pediátricos dismorfogénicos. Ed.
E Jaso, R. Gracia. P 196-7.
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Temtamy S,
Aglan MS. Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis 2008;3: 15
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Caso
presentado por:
Dr. T. Epeldegui Torre*, R. Gracia Bouthelier**, J. Guerrero-Fdez**.
*Jefe de Servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica de
Hospital Niño Jesús. ** Servicio de Endocrinología Pediatrica
del Hospital Infantil La Paz. Madrid.
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