ENFERMEDAD de CAFFEY-SILVERMAN o HIPEROSTOSIS CORTICAL INFANTIL

AUTOR: Guerrero-Fdez J.

Fecha de publicación: 01/02/09

Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España.

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La base de este caso y, por ende su diagnóstico diferencial, se encuentran en la descripción radiológica: "despegamiento subperióstico con deformidad secundaria que afecta predominantemente a tibia izquierda, además de tibia derecha y ambos férmures. Resto de serie ósea rigurosamente normal". Con este dato, cabe analizar las causas de despegamiento subperióstico (tabla 1) que nos ha permitido llegar al diagnostico probable de enfermedad de Caffey.

Tabla 1. Diagnóstico diferencial del despegamiento subperióstico

- Escorbuto (hipovitaminosis C) - Hipervitaminosis A - Sífilis congénita - Tuberculosis - Traumatismos (niño maltratado) - Infusión de protraglandinas E1 o E2 (Caffey-like) - Osteomielitis - Neoplasia ósea (sarcoma de Ewing y metástasis de neuroblastoma) - Enfermedades de depósito (mucolipidosis tipo II, gangliosidosis tipo I) - Hiperfosfatemia - Hipoparatiroidismo crónico severo - Enferemedad de Caffey-Silverman o Hiperostosis cortical infantil

Analizando pormenorizadamente las causas tenemos lo siguiente: el raquitismo, motivo por el que se nos envió al paciente para estudio, fue descartado analíticamente al encontrarnos con una PTH, fosfatasa alcalina, vitamina D (calcidiol y calcitriol), calcio y fósforo normales. De igual forma, excluimos los diagnósticos de sífilis congénita (serologías negativas en madre y paciente), TBC (Mantoux negativo), hiperfosfatemia e hipoparatiroidismo severo (metabolismo P-Ca ya comentado). La ingesta de suplementos vitamínicos a las dosis convencionales y un analisis cuantitativo de vitaminas liposolubles descartaron la hipervitaminosis A. El escorbuto fue excluido por su rareza, la inexistencia de otras manifestaciones así como por el hecho de acontecer más allá de los 9 meses de edad. Tampoco se constató el antecedente de infusión de prostaglandinas en el periodo neonatal. Los diagnósticos de neoplasia ósea y osteomielitis no fueron contemplados debido a la multifocalidad de la lesión. Por otra parte, la ausencia de hematomas y callos de fractura hacían poco probables el maltrato aunque esta posibilidad fue indudablemente investigada. Y por último, aunque no se procedió a ningún estudio, se descartó la posibilidad de enfermedad de depósito ante la ausencia de lesiones a otros niveles así como por la casi-resolución espontánea de las existentes.

El razonamiento de exclusión descrito nos ha permitido llegar al diagnóstico provisional de enfermedad de Caffey-Silverman, también denominada Hiperostosis cortical infantil (OMIM: 114000), entidad que fue inicialmente descrita por Roske en 1930 y, posteriormente, bien caracterizada por Caffey y Silverman en 1945.

Tiene una baja prevalencia, probablemente debida a su infradiagnóstico. No presenta predilección por sexos y puede afectar a cualquier raza.

Suele tratarse de formas esporádicas aunque no son infrecuentes las formas familiares que en muchos casos siguen una herencia autosómica dominante y algunas de las cuales han sido relacionadas con mutaciones sobre la cadena alfa-1 del colágeno tipo I (COL1A1, 17q21). Patogénicamente se teoriza un fenómeno de hipoxia, necrosis local y reacción subperióstica aunque los desencadenantes de esos cambios siguen siendo un misterio.

Se trata de una enfermedad autolimitada, casi exclusiva de lactantes, y puede seguir un curso recidivante que finaliza antes de los 3 años de edad. El comienzo tiene un promedio de edad que se sitúa entre el mes y los 2 meses de vida aunque se han descrito casos neonatales e incluso intraútero, y otros más tardíos aunque casi siempre antes de los 5-6 meses de edad. Suele iniciarse de forma abrupta como una tumefacción dolorosa del o los huesos afectos que se extiende a los tejidos suprayacentes (puede haber eritema), acompañados de llanto, irritabilidad, fiebre moderada o alta, rechazo del alimento y/o cambio del caracter. La localización más habitual (75-80%) es la mandíbula. Otras localizaciones son la diafisis de: tibia y clavícula (40-50%), cúbito (30-35%), costillas, húmero y fémur (30%), radio (20%), escápula (10%) y, rara vez (<5%) cráneo, cara, iliacos, metacarpianos y metartarsianos. La afectación de los miembros puede simular una pseudoparálisis. Esta fase aguda tiene una duración de 1-2 semanas y le sigue una fase subaguda asintomática de cambios radiológicos (reacción suberióstica e hiperostosis con o sin deformidades secundarias) que suelen persistir meses o años hasta la resolución completa sin secuelas; también es posible la recidiva a otros niveles (fase crónica) que rara vez deja secuelas definitivas (deformidad, acortamiento, etc) y finaliza antes de los 2-3 años de edad. Las poco habituales formas oligosintomáticas o asintomáticas han sido descritas y algunas relacionadas con un comienzo perinatal o las severas, e incluso mortales, formas prenatales.

En la fase aguda las alteraciones de laboratorio suelen ser inespecíficas con elevación de los reactantes y la fosfatasa alcalina, asi como leve leucocitosis. A veces se observa ligera anemia y trombocitopenia. Los cambios radiográficos son característicos: despegamiento subperióstico seguido de engrosamiento de la cortical (hiperostosis); estos pueden estar al comienzo o, más habitualmente, desarrollarse en las 3 primeras semanas.

El diagnóstico se establece mediante la historia clínica y los hallazgos radiográficos, si bien, las formas oligosintomáticas, como nuestro caso, plantean un diagnóstico diferencial más amplio (tabla 1). Entre tales entidades, el antecedente de infusión de prostaglandinas para mantener un ductus permeable representa el más importante por cuanto es el que mejor remeda las lesiones típicas del Caffey (Caffey-like). Clínicamente la osteomielitis constituye la entidad más difícil de diferenciar en la fase aguda.

El tratamiento es sintomático durante la fase aguda (analgésicos y/o antiinflamatorios). En casos graves o muy recidivantes la terapia corticoidea (prednisona o metilprednisolona) o el empleo de fármacos antiprostraglandínicos como la indometacina o el naproxeno podrían resultar beneficiosos, si bien, no existen estudios a largo plazo que confirmen esta eficacia. No obstante, ya se ha comentado que se trata de un cuadro autolimitado de pronóstico excelente y que rara vez deja secuelas.

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