Lactante mujer de 6 meses, de origen peruano, que traen para valoración por sospecha de raquistismo. Los padres objetivan, poco tiempo después del nacimiento, incurvación de las extremidades inferiores, motivo por el cual se le realizó Rx en Centro de Salud y donde se observaron fémur en varo y tibia desflecada (no aportan). No han constatado episodios febriles, de irritabilidad y/o de aparente dolor localizado a esos niveles. Medicación: protovit a las dosis habituales.

• Antecedentes personales: EMBARAZO: Controlado en España y sin incidencias. PARTO: 39+4, vaginal eutócico. PRN: 3070 gr. PERIODO NEONATAL: Ingreso 4 días en neonatología por hipoglucemias + temblores. Desarrollo psicomotor normal. Vista en neurología para valoración de temblores neonatales que actualmente no presentan. Beikost sin incidencias. Lactancia mixta. No alergias medicamentosas conocidas. Vacunas según calendario.

• Antecedentes familiares: MADRE: 34 años. Sana; PADRE: 34 años. Sano; HERMANO: 9 años. Sano.
Resto sin interés.

• Exploración física: Peso: 7.05 kg (p29, -0.58 DE), Longitud: 68 cm (p45, 0.99 DE), IMC: 15.25 % (p14, -1.12 DE)
BEG. Bien hidratada, nutrida y perfundida. Ausencia de hematomas o lesiones sospechosas. ACP.: Normal. ABDOMEN: Normal. O.R.L.: Normal. NEUROLOGICO: Normal. Exploración osteo-articular: torax, normal (ausencia de rosario raquítico). Palpación de cráneo sin alteraciones. Extremidades: ausencia de deformidades salvo las inferiores que se encuentran en moderado varo y con cierta incurvación de fémures y tibias (más de la tibia izquierda), indoloras a la palpación. Movilidad: normal.

• Exploraciones complementarias:
- Sistemáticos S. y O.: Hemoglobina 11,2 gr/dL; Hematocrito 32,6%; V.C.M. 73,1 fL; H.C.M. 25,2 pg Plaquetas 430 x10e3/μL.
- Hormonas tiroideas: TSH 2,62 uUI/ml y T 4 libre 1,27 ng/dl
- Metabolismo fosfocálcico: PTH 52 pg/ml; Vitamina D (Calcidiol) 30ng/ml; Calcio Total 10,1 mg/dl; Fosfato 5,1 mg/dl; Fosfatasa alcalina 340 u/l.
- Serie ósea (véanse figuras): Reacción superióstica con incurvación a nivel de ambas tibias (imagen en sable) y fémures. Resto de serie ósea aparentemente normal.
- Serología para sífilis negativa.
- Mantoux negativo.

Este caso era un caso abierto que tiene, actualmente, un diagnóstico provisional. Si desea plantear otras posibilidades podrá hacerlo enviándonos su propuesta al equipo médico.