EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL

AUTORES: Guerrero Vázquez J.

Fecha de publicación: 01/09/08

Servicio de Pediatría. Hospital "Punta de Europa". Algeciras (Cádiz). España.

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EVOLUCION DEL CASO:

- PRIMER INGRESO. Exámenes complementarios:
Hemograma, bioquímica sérica y sistemático de orina normales.
Investigación toxicológica negativa.
ECG normal.
Ecocardiografía normal.
Holter: Ritmo sinusal, frecuencia cardíaca normal, ausencia de episodios de taquicardia o bradicardia, bloqueos o pausas significativas.
Polisomnografía: Sin hallazgos significativos.
RX de cavum: Importante hipertrofia adenoidea.

Evolución: Ninguna incidencia durante su ingreso inicial y controles sucesivos.
Es de nuevo adenoidectomizado.

- SEGUNDO INGRESO: Un mes después de la adenoidectomía reingresa por haber presentado nuevo episodio de idénticas características al anteriormente descrito, llamando la atención que 8 horas después del mismo, aunque estaba orientado y sin focalidad neurológica, mantenía una llamativa somnolencia. Exámenes complementarios:
Hemograma, bioquímica sérica y sistemático de orina normales.
Investigación toxicológica negativa.
ECG normal.
Holter normal.
EEG en condiciones de privación de sueño:
• Actividad de base en vigilia de características normales apreciándose una actividad propia de fases I y II de sueño lento con características normales.
• Tras el despertar se apreciaron frecuentes descargas de breve duración, a expensas puna-polipunta onda de expresión síncrona y generalizada algunas de las cuales coinciden con crisis sutil de oculoversión y mioclonia palpebral casi imperceptible.

- DIAGNÓSTICO: Epilepsia mioclónica juvenil.

COMENTARIOS. La Epilepsia micoclónica infantil (EMI) es un trastorno de base genética y origen desconocido que supone del 4.3 al 10.7 % de todos los síndromes epilépticos. Mutaciones de genes que codifican los canales iónicos han sido relacionados con esta forma de epilepsia (marcador en el brazo corto del cromosoma 6p21.3). Dado su carácter genético no extraña que en aproximadamente un tercio de los pacientes haya familiares con historia de epilepsia. La distribución es similar en ambos sexos.
Debe su nombre a que suele debutar en el niño mayor, en el adolescente o en el adulto joven (alrededor del 80% comienza entre los 12 y 18 años de edad considerándose que la edad media serían los 13 años). El cuadro clínico característico consiste en la presentación de sacudidas bruscas y simétricas de las extremidades superiores con posible proyección de los objetos tenidos en las manos. Menos habitual es que se afecten las extremidades inferiores en cuyo caso pueden producirse caídas. Por ello no es raro que a los niños o adolescentes afectados se les considere torpes (“se les cae las cosas de las manos”, “ se caen sin motivo”). Es típica su presentación al despertar o minutos más tarde siendo menos habitual que sucedan el resto del día aunque el anochecer puede ser otro periodo “sensible”. Las crisis pueden ser provocadas por la privación del sueño y en los adolescentes también por el consumo de alcohol y el estrés. En la mayoría de los casos tras los primeros movimiento mioclónicos se desencadena una crisis tónico-clónica generalizada. Esta manifestación, y no las mioclonias, suele ser el motivo de la consulta. Tampoco es infrecuente su asociación a crisis de ausencia.
Un EEG normal no descarta una EMJ. Las anormalidades típicas consisten en descargas generalizadas de ondas de 4-6 Hz/s. También son comunes las poliespigas precediendo a ondas lentas. Cuando predominan las ausencias pueden observarse descargas de complejos poliespiga-onda lenta. La fotoestimulación favorece la aparición de descargas paroxísticas. Solo ocasionalmente se encuentran signos focales en la EMJ.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con las encefalopatías mioclónicas de comienzo temprano cuando la edad del paciente es menor.
El curso suele ser crónico pero benigno no produciéndose afectación del área cognitiva. Los pacientes deben ser tratados prolongadamente dada la tendencia del proceso a la cronicidad. Los anticomiciales de elección son el Valproato sódico y la Lamotrigina. Si estos fracasan los fármacos de segunda fila serían el Topimarato, la Zonisamida y el Levotiracetam (este último se emplea especialmente en las crisis mioclónicas). Debe destacarse que la Fenitoína y la Carbamacepina lejos de mejorarles pueden empeorar las crisis.
En la adolescente con EMJ susceptible de quedar embarazada (sexualmente activa sin medidas anticonceptivas) el fármaco de elección podría ser la Lamotrigina.
En este tipo de epilepsia de curso crónico se deben evitar los factores precipitantes tales como la deprivación de sueño, el alcohol y las situaciones estresantes.

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