Lactante de 8 meses de edad en seguimiento por panhipopituitarismo del que refieren movimientos extraños cuando es acostado en la cuna. Medicación actual: levotiroxina, hidrocortisona a 10 mg/m2/día, GH, vitamina D y fenobarbital en retirada.

• Antecedentes familiares: Padres no consanguíneos, sanos. Resto de antecedentes irrelevantes.

• Antecedentes personales: Primer hijo. Embarazo controlado y parto sin incidencias. Periodo neonatal: se detecta micropene, criptorquidia bilateral e ictericia prolongada de tipo colestática en tratamiento con colestiramina y fenobarbital; posteriormente presenta varias paradas cardiorrespiratorias coincidiendo con glucemias <30 mg/dL. Con todos estos datos es diagnosticado de panhipopituitarismo y tratado sustitutivamente con levotiroxina, GH, testosterona (posteriormente) e hidrocortisona. La RMN muestra hipófisis de pequeño tamaño, ausencia de tallo hipofisario y neurohipófisis ectópica. A los 2-3 meses de vida presenta hipocalcemia severa secundaria a hipovitaminosis D que se corrige con tratamiento sustitutivo.

• Exploración física: Peso y longitud en p25-50. Perimetro cefálico en p50. Afebril, buen estado general.  Cráneo normoconfigurado con facies normal. Fontanela normotensa. Fuerza y motilidad simétricas y normales. Normotonicidad. ROT presentes y simétricos. No temblor. Sonrisa social. ACP normal. Abdomen normal. Criptorquidia bilateral con micropene.

• Exploraciones complementarias iniciales: Hemograma sin alteraciones. Bioquímica: Na 135 mmol/L, K 4.5 mmol/L, Cl 95 mmol/L, Ca total 8.9 mg/dL, Ca iónico 1.01 mmol/L. Creatinina 0.5 mg/dL. GOT: 40 mg/dL y GPT 54 mg/dL. GGT: 76. EEG: normal.

• Video aportado por los padres: pinche en la imagen para activar video (2.5 mb, *.mpg).

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¿Cual es su diagnóstico? ¿Solicitaría alguna otra prueba? La solución a este caso clínico se encuentra en otra página para evitar que pueda verla sin antes emitir su propio juicio diagnóstico. Si desea cualquier aclaración puede dirigirse al autor del caso.

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