Sd. de CAYLER o Sd. Cardio-facial

(Asimetría facial con el llanto asociado a cardiopatía)

AUTORES: Guerrero-Fernández, J.

Fecha de publicación: 01/03/02

Hospital infantil "La Paz", Madrid.

La secuencia malformativa del caso presentado no orienta, inicialmente, hacia un cuadro sindrómico concreto (cardiopatía con malformaciones genitorinarias) pues son múltiples las entidades que pueden recoger tales alteraciones. No obstante, un dato tremendamente evocador de este síndrome lo constituye la asimetría facial que descubrimos durante el llanto. En este punto los diagnósticos diferenciales que pueden plantearse son los siguientes:

- Con respecto a la asimetría facial: La parálisis facial y la hipoplasia del ángulo oris se expresan clínicamente de forma similar, si bien, en el caso presentado puede descartarse la paralisis facial periférica pues, como fácilmente puede reconocerse en la figura 1, el signo de bell es negativo y los pliegues frontales son simétricos. Además, no existían antecedentes de parto traumático ni encontramos lesiones plexurales que pudieran hacernos sospechar una lesión nerviosa periférica por distocia. La presencia de una paralisis facial central podría formar parte de un Sd. de Möebius (no encontramos afectación del VI par craneal ni de otros), de una hemorragia intracraneal o infarto cerebral (asfixia perinatal). Aunque los datos clínicos y de imagen (ecografía cerebral) parecían suficientes para descartar la paralisis facial central, un EMG y VCN nos confirmaron la normalidad absoluta de dicho nervio. Se trataba, pues, de la expresión clínica de una hipoplasia del musculo depresor de la comisura labial. 

- Cardiopatía con anomalía facial: 

   1. Aunque no encontramos fisura palatina ni una facies "peculiar" en reposo que nos hiciera pensar en el denominado Sd. velo-cardio-facial, se han descrito síndromes cardio-faciales (Cayler) en el contexto de un sd. de Catch-22 (microdelección 22q11), entidad que engloba precisamente al primer síndrome mencionado, el Velo-cardio-facial... ¿son expresiones clínicas diferentes de un mismo problema? Hay que decir que la mayoría de los Sd. Cayler estudiados a este nivel son Catch negativos por lo que no siempre pueden considerarse entidades "hermanas".

Con respecto a nuestro caso, aún queda pendiente la detección por hibridación in situ (Fish) de mutaciones a ese nivel.

   2. La presencia de tragos accesorios en el contexto de la cardiopatía podría corresponderse con un síndrome de Goldenhar pero la ausencia de otros datos (anomalías oculares, asimetría facial permanente, etc) nos permitieron dudar de esta posibilidad que descartamos una vez que confirmamos que se trataba de otro síndrome.

Con todo esto establecimos el diagnóstico de síndrome de Cayler (cardio-facial), configurado por asimetría facial con el llanto por hipoplasia del oris, cardiopatía y otras malformaciones. Para mayor información diríjase a la monografía Guerrero Fernández, J. et al. Asimetría facial con el llanto.

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BIBLIOGRAFIA

1. Guerrero-Fernández, J; Guerrero Vázquez, J. Asimetría facial con el llanto. Casos PEDiátricos On-Line. Sep 2000

2. Delicado. Síndrome de microdelección 22q11. Sesiones de postgraduados. Hospital infantil "La Paz". Febrero 2002.  

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