DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE (Sd. de Jeune)

AUTORES: Guerrero-Fernández, J.*, Guiote Domínguez, MV**.

Fecha de publicación: Dic 2000

*Hospital infantil "La Paz", **Hospital “Ramón y Cajal”. Madrid.

La displasia torácica asfixiante (DTA) es una enfermedad genética que se hereda con carácter autosómico recesivo, considerándose ligada a un solo gen de acción pleiotrópica (1). Su sinonimia es amplia aludiendo, unas veces, al autor que la describiera por primera vez (enfermedad o síndrome de Jeune) y, otras, a las áreas esqueléticas afectadas y el carácter de la alteración (distrofia torácica infantil, distrofia o displasia tóraco-pélvica-falángica, distrofia torácica). Aunque, consagrada por el uso, persista la denominación de DTA, algunos autores prefieren la de Distrofia tóraco-pélvica-falángica  propuesta por Langer (4) por cuanto elude al término de asfixia, que no es consustancial con ésta patología, a la vez que evita equívocos: no toda displasia ósea causante de asfixia es un síndrome de Jeune (5, 6).  

Se desconoce su patogenia considerándose que el hecho primario es una alteración del sistema condrocitario presente en el cartílago de crecimiento de todos los huesos del organismo salvo los de osificación conjuntiva (7).  Se han descrito hipertrofia e hiperplasia cartilaginosa con deficiente mineralización endocondral y, microscópicamente, se han reconocido alteraciones estructurales en otros órganos y sistemas (riñones, hígado, páncreas, epidídimo, corazón, retina y pulmones) con diferente grado de importancia clínica (1-5).

Clásicamente la enfermedad se caracteriza por un estrechamiento de la caja torácica,  con el consiguiente compromiso de la función respiratoria, asociado a una afectación condrodistrófica de la cadera y los miembros, y todo ello en ausencia de afectación del macizo cráneofacial y el raquis.

En realidad, las manifestaciones clínicas dependen de la severidad del cuadro describiéndose formas mayores, frecuentemente letales, y menores con variable expresividad: leves y/o latentes  (2) .

Desde el punto de vista descriptivo destaca una gran variabilidad de signos siempre dominados por la deformidad y constricción del torax. En las formas típicas se detecta, ya al nacimiento, un retraso en el crecimiento (no presente en nuestro caso) asociado a estrechez torácica más o menos manifiesta, con costillas cortas y horizontalizadas y rosario costal en sus extremos anteriores. La brevedad del torax puede causar un síndrome de insuficiencia respiratoria que suele ser grave cuando su perímetro es inferior a 28 cm (1). Paradójicamente, la severidad de la patología pulmonar no siempre guarda  relación con el grado de estrechez torácica ( 6, 8) ya que, también, pueden intervenir trastornos estructurales del propio pulmón. Otras veces el distrés solo se presenta relacionado con la alimentación o la actividad física expresando hipoventilación, hipoxia o infección respiratoria intercurrente.

Del resto de las anomalías morfológicas apreciables por simple inspección, destacan  la polidactilia, la hipoplasia ungueal (ninguna de las dos  presentes en nuestro caso) y las malformaciones dentarias. Se han descrito otras malformaciones asociadas con la DTA tales como hipoplasia ductular hepática, agenesia del cuerpo calloso y síndrome de Dandy-Walker (9), cardiopatías y retinopatía (10 ).

El pronóstico es muy variable y difícil de establecer incluso ante casos individuales, dado que, como anteriormente se ha indica, ni el grado de estrechez torácica (salvo los casos más extremos causantes de hipoplasia pulmonar) ni el desarrollo, o no, de insuficiencia renal guardan una relación inequívoca con la severidad de la enfermedad. Se han descrito casos en la adolescencia (5) e incluso diagnósticos en la edad adulta (11).

Las formas letales suelen  relacionarse con un fallo respiratorio asociado, o no, a patología infecciosa broncopulmonar. Los niños más severamente afectados pueden no superar el periodo neonatal (8, 12). En las formas moderadas y leves las complicaciones respiratorias se atenúan, especialmente después de los 2 años de edad en que disminuye el riesgo de complicaciones infecciosas respiratorias  (13 ).

 La segunda causa de muerte entre los pacientes con DTA es la  insuficiencia renal. Ésta deriva de patología diversa (nefropatía tubulointersticial, poliquistosis, nefronoptisis asociada, o no, a fibrosis hepática) y, aunque lo habitual es que se presente añadiéndose al trastorno respiratorio, se ha descrito en ausencia del mismo (5,6, 14).  Defectos en la capacidad de concentración urinaria pueden apreciarse antes de los 2 años y medio (13). Por su parte, la participación hepática suele consistir en una disfunción transitoria pero se considera posible el desarrollo precoz de cirrosis lo cual  ensombrece el pronóstico de los supervivientes a las anteriores patologías (15).

El diagnóstico diferencial debe establecerse con todos los síndromes que cursan con torax pequeño y costillas cortas y, especialmente, con la Displasia condroectodérmica de Ellis- van Creveld (ver Tabla 1)

En las formas letales en el periodo neonatal, también debe plantearse con los síndromes de costilla corta y polidactilia tipos 1 y 2 (síndromes de Saldino-Noonan y Majewski respectivamente) (16 ) pero la supervivencia de nuestro caso y la ausencia, en él, de determinadas manifestaciones óseas o viscerales, nos permitió excluir éstas y otras posibilidades diagnósticas que habitualmente se incluyen en el apartado de diagnóstico diferencial de la DTA (enanismo tanatóforo, hipofosfatasia,  síndrome campomélico, acondroplasia,  osteogénesis imperfecta, etc.). (17,18).

El tratamiento consiste en la aplicación de normal preventivas (inmunizaciones reglamentarias, inmunoprofilaxis frente al virus respiratorio sincitial, etc.), plastias quirúrgicas para reconstruir la caja torácica (19), terapia frente a la insuficiencia renal si procede y, en su caso, transplante renal. Especial mención merece el consejo genético (herencia autosómica recesiva) y la investigación intragestacional si existen antecedentes de casos familiares o se produce un nuevo embarazo. Al respecto la ecografía prenatal es de gran interés (20). Además de la estrechez torácica detectable con éste método, se han descrito otros parámetros  de utilidad diagnóstica tales como el bajo cociente entre el perímetro torácico y el perímetro abdominal, el edema de cuero cabelludo y la  piel y el incremento de la translucencia nucal (21).

TABLA 1. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENTRE LA DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE y  LA DISPLASIA CONDROECTODÉRMICA DE ELLIS- VAN CREVELD   

 

SÍNTOMAS                          D. TORÁCICA ASFIXIANTE                    D. CONDROECTODÉRMICA

 

Estrechez torácica                           100%                                                          25%

Polidactilia                                        20%                                                         100%

Displasia ectodérmica              Leve. Ocasional                                            Constante

Hipoplasia de uñas                        A veces                                                     Siempre

Fusión gingivolabial                      Ausente                                                     Presente

Cardiopatía                                   Ocasional                                                       60%

Nefropatía                                     A veces                                                           No _____________________________________________________________________________

  Síntomas idénticos: Displasia pélvica, posible osificación adelantada de la cabeza femoral, alteraciones de falanges y metacarpianos, fusión del hueso ganchudo con el grande. _____________________________________________________________________________   

Procedente de Cruz y Bosch (ref.1) 

Este artículo ha sido publicado en la revista PEDIATRIKA 2001;2

---

BIBLIOGRAFIA

1. Cruz M, Bosch J. Displasia torácica asfixiante (Jeune) En Atlas de Síndromes pediátricos. Ed. Espaxs SA. Barcelona 1998, p 332-3.

2. Koslowski K, Masel J. Asphixiating thoracyc dystrofia without respiratory distress. Pediatr Radiolog 1976;5:30-3. 

3. Krakow D, Salazar D, Wilcox WR, Rimoin DL, Cohn DH. Exclusion of the Ellis-van Creveld region on chromosoma 4p16 in some families with asphyxiating and short-rib polydactyly syndromes. Eur J Hum Genet 2000;8:645-8. 

4. Langer LO. Thoracyc-pelvic-phalangeal dystrophy: asphixiating thoracyc dystrophy of the newborn, infantile thoracyc dystrophy. Radiology 1968;91:447-56.

5. Oberklaid F, Danks, DM, Mayne V, Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child 1977;52:758-65.

6. Cortina H, Beltrán J, Olague R, Ceres L, Alonso A, Lanuza A. The wide spectrum of the asphyxiating thoracic dysplasia. Pediatr Radiol 1979;8:93-9.

7. Ardura Fernández J, Alvarez González C, Rodriguez Fernández M, Andrés de Llano J. Displasia torácica asfixiante con miopatía proximal y quiste aracnoideo. An Esp Pediatr 1990;33:592-6.

8. Delgado Carrasco J, Casanova Morcillo A, Zabalza Alvillos MR. Displasia torácica asfixiante. Acta Pediatr Esp 1998;56:416-8.

9. Trabelsi M, Hammou-Jeddi A, Kammoun A, Bennaceur B, Gharbi HA. Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune associeé a une hypoplasie ductulaire hepatique, une agenesie du corps calleux et un syndrome de Dandy-Walker. Pediatrie 1990;45:35-8

10. Wilson DJ, Weleber RG, Beals RK. Retinal dystrophy in Jenune´s syndrome. Arch Ophtalmol 1987;105:651-7 

11. Friedman IM, Kaplan HG, Hall JG. The Jeune syndrome (Asphyxiating thoracic dystrophy) in an adult. Am J Med 1975;59:857-62.  

12. Poggiani C, Gasparoni MC, Mangili G, Colombo A. Asphyxiating thoracic dysplasia in a letal form: radiological and sonographic findings. Minerva Pediatr 2000;52:63-7.   

13. Maroteaux P. La dysplasie thoracique asphyxiante. En Les maladies osseuses de l´enfant 2ª ed. Flammarion Médicine-Sciences. Paris 1982. p 67-9.  

14. Shah KJ. Renal lesion in Jeune´s syndrome. Br J Radiol 1980;53:432-6.  

15. Hudgins L, Rosengren S, Treem W, Hyams J. Early cirrhosis in survivors with Jeune thoracic dystrophy. J Pediatr 1992;120:754-6.   

16. Yang SS, Langer LO, Cacciarelli A, DASM BB et al. Three conditions in neonatal asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune) and short rib-polydactyly síndrome spectrum: a clinicopathologic study. Am J Med Genet Suppl 1987;3:191-207.   

17. Caraballo A, López Barrios A, Martín Govantes J, Navarro González J, Martos E, Gómez de Terreros I. Distrofia torácica asfixiante y enfermedad renal. Ana Esp Pediatr 1977;10:88-95.  

18. Panero López AL, Puyol Buil PJ, Belaústegui Cueto A, Sotelo MT. Displasia torácica asfixiante en dos gemelas dicigóticas. An Esp Pediatr 1987;26:453-6.   

19. Todd DW, Tinguely J, Norberg WJ. A thoracic expansion technique for Jeune´s asphyxiating thoracic dystrophy. J Pediatr Surg 1986;21:161-3.  

20. Snikupas SM, Weiner S. Early prenatal diagnosis of asphixiating thoracic dysplasia: Value of fetal thoracic measurement. J Ultrasound Med 1987;6:41-3.  

21. Hsieh YY, Hsu TY, Lee CC, Chang CC, Tsai HD, Tsai CH. Prenatal diagnosis of thoracopelvic dysplasia. A case report. J Reprod Med 1999;44:737-40.

Página principal