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Niña de 8
meses de edad que es enviada a consulta para estudio de
crisis convulsivas.
El primer episodio convulsivo
fue constatado al mes de vida sin que se pudiera establecer la
etiología. Con 8 meses de edad presenta un cuadro similar de
convulsión tónico clónica generalizada acompañada de
sudoración profusa, palidez y desviación de la mirada hacia
la derecha. El proceso aconteció, al igual que el anterior, a
las 6:00-7:00 de la madrugada y su duración fue de
aproximadamente unos 25-30 minutos. En el servicio de
urgencias se comprobó una glucemia capilar de 21 mg/dL.
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Antecedentes
familiares: Padres jóvenes, sanos, no
consanguíneos. No antecedentes de retraso mental ni
enfermedad epiléptica en familiares.
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Antecedentes
personales: Embarazo a término. Parto eutócico y a
término. Peso de recién nacido: 3400 gr. Periodo neonatal
normal. Screening metabólico (hipotiroidismo, fenilcetonuria
e hiperplasia suprarrenal) negativos. Lactancia materna
durante 1 mes. Enfermedades previas: Litiasis renal con crisis
esporádicas de llanto en relación con cólicos nefríticos;
dos crisis convulsivas desde el mes de vida; cuentan algún
episodio de palidez y decaimiento que no llegaron a filiarse
aunque sí descartarse invaginación intestinal. Desarrollo
psicomotor: evolución lenta aunque dentro de los límites de
la normalidad. Vacunación según calendario.
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Exploración física:
Peso actual 10.970 (p 75-90), talla 73,5 cm (p 75). Buen
estado general. Abundante panículo adiposo con obesidad de
predominio centrípeto. Buen color de piel y mucosas.
Aceptable tono muscular y motilidad espontánea. Cabeza
normoconfigurada con fontanela anterior 2x2 normotensa.
Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen distendido con
hepatomegalia de 6 cms y consistencia algo aumentada. No
esplenomegalia. Genitales femeninos normales.
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Pruebas
complementarias:
- Hemograma normal salvo
cierta anisocitosis.
- Coagulación normal.
- Bioquímica: Glucemia 83
mg/dL; creatinina 0,8; urea: 36,4; ácido úrico: 4; Ca:
10,7; P: 5,6; Na: 138; K: 4,6; GOT: 307; GPT: 243;
bilirrubina total: 0,5; bilirrubina directa: 0,1;
colesterol: 204; triglicéridos: 569; proteinas: 7,7;
albúmina: 5,4; proteinograma normal. Ácidos y sales
biliares: 52,8 mmol/L (normal: 5,4± 0,4). Gasometría:
normal
- Aminoácidos en sangre y
orina: normales.
- ACTH: 75 (normal: 20-80);
Cortisol: 24 ug/mL (normal: 12±5)
- Ecografía abdominal:
importante hepatomegalia de ecogenicidad homogénea aunque
aumentada. No se observa ninguna imagen de adenoma. Bazo y
riñones sin alteraciones. Eje espleno-portal normal.
- Prueba de ayuno (5
horas):
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Glucemia-Insulina |
Otros
datos |
| Basal |
38
mg/dL - 6ug/mL |
pH:
7,40; HCO3: 20,8; EB: -2,5. Cuerpos cetónicos: 12 mg/mL
(normales: <5) |
| 20
minutos |
31
mg/dL- |
- |
| 40
minutos |
33
mg/dL- |
- |
| 60
minutos |
35
mg/dL - 4 ug/mL |
pH:
7,44; HCO3: 18,6; EB: -3,2. Cuerpos cetónicos: 40 mg/mL |
| 90
minutos |
33
mg/dL- |
- |
| 120
minutos |
49
mg/dL- 4 ug/mL |
pH:
7,44; HCO3: 17,8; EB: -4. Cuerpos cetónicos: 45 mg/mL |
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Completo
32
Fecha
de publicación: 1/12/02
