Sd. de WILLIAMS

AUTORES: Guerrero-Fdez, J.

Fecha de publicación: 01/11/02

Hospital infantil La Paz, Madrid.

En nuestro paciente, dejando a un lado el problema del hipotiroidismo, concurren una serie de datos clínicos que, asociados, sugieren una patología bien conocida:

1. En primer lugar, los antecedentes de cardiopatía congénita e hipercalcemia. Éste ultimo dato, aunque transitorio, fue prolongado en el tiempo.

2. Facies peculiar: nariz respingona, labio inferior prominente y macrostomía.

Los tres datos unidos (cardiopatía, hipercalcemia y cara de duende) hicieron fácil el diagnóstico que pudimos confirmar con el estudio genético (FISH). Ha sido frecuente, sin embargo, la pregunta que hace referencia a la disfunción tiroidea. En un principio la habíamos considerado independiente del Sd. de Williams pero revisando en la literatura nos hemos encontrado con algún caso de hipotiroidismo congénito asociado (Cammareri) y de tiroiditis (Fernández Toral). De hecho, se promulga la importancia de un estudio tiroideo periódico en estos pacientes.

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BIBLIOGRAFIA

1. Fernández Toral, J. et al. Síndrome de Williams. Temas de patología pediatrica. Universidad de Oviedo. 2000.

2. Cammareri V, Vignati G, Nocera G, Beck-Peccoz P, Persani L. Thyroid hemiagenesis and elevated thyrotropin levels in a child with Williams syndrome. Am J Med Genet. 1999 Aug 27;85(5):491-4.

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