Figs. 1 y 2.

• Antecedentes familiares: sin interés.

• Antecedentes personales: Ingresado durante el periodo neonatal por:

- Cardiopatía congénita: CIV perimembranosa moderada, estenosis pulmonar valvular y supravalvular moderadas y foramen oval restrictivo. Precisó de digitalización.

- Hipotiroidismo neonatal detectado en screening metabólico. TSH: 35 U/mL y T4: 0,6 0,45 ngr/dL. Anticuerpos antitiroideos negativos. Ecografía tiroidea: glándula in situ de tamaño normal para su edad. Rx de esqueleto y ecografía cerebral normales. Se inicia tratamiento sustitutivo a la 2ª semana de vida.

- Ictericia prolongada de origen multifactorial.

- Hipercalcemia neonatal tardía: 10º día: 9,5 mg/dL, 15º día: 11,1 mg/dL, 19ª día: 11.9 mg/dL, 30º día: 11,0 mg/dL, 33º día: 10 mg/dL. Fosforo en niveles altos de la normalidad. No recibió aportes extras de Ca ni P.

- Neumotorax derecho resuelto precozmente.

• Exploración física: Peso actual 9.800 (p 3-10), talla 75 cm (p 10), p. cefálico 47 cm (p10). Facies peculiar (figs. 1 y 2). ACP: Soplo sistólico II/VI. Abdomen normal. Genitales: normales. Neurológico: cierto retraso del lenguaje. Resto normal.

• Pruebas complementarias:

- Hemograma y bioquímica normales. Metabolismo P/Ca: Ca: 10,2 mg/dL (Ca ionico de 1,42 mmol/L), P: 4 mg/dL.

- Función tiroidea: T4 libre: 1,62 ng/dL; TSH: 4,23 uU/mL. Se rebaja dosis de levotiroxina a 25 ug/día.

- Edad ósea: aprox. 12 meses.

- Ecografía tiroidea: normal.

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