INCONTINENCIA PIGMENTI (Sd. de Bloch-Sulzberger)

AUTORES: Guerrero-Fdez, J.

Fecha de publicación: 01/11/03

Hospital infantil La Paz, Madrid.

Infrecuente dermatosis congénita ligada al cromosoma X que afecta a mujeres en el 95-99% de los casos al ser, casi siempre, fatal para el varón salvo en el caso de mutaciones espontáneas. El gen implicado se ha localizado en la región Xq28.

Clínicamente transcurre en 4 fases:

1. Fase Inflamatoria-vésicoampollosa: Comienza en el momento del nacimiento o pocos días después y aparece como placas congestivas urticariformes de distribución lineal sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas de contenido sucio y confluyentes. Puede observarse eosinofilia sanguínea. Estas lesiones recurren durante un periodo variable, entre 3 y 6 meses.

2. Fase Verrucosa:  Sobre las lesiones vesiculosas van apareciendo pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide y verrugoso y coloración violácea o purpúrica. 

3. Fase Pigmentaria: Las lesiones previas dejan pigmentaciones de color grisáceo o parduzco de distribución espiroidea o lineal. Hacia el 2º año de edad se estabiliza por completo esta fase

4. En una última fase estas lesiones pueden permanecer sin modificarse, atenuarse o atrofiarse. 

En una cuarta parte de los casos la afectación del cuero cabelludo puede dejar una zona de alopecia cicatricial. En el 50% de los casos asocia otros trastornos:

- alteraciones dentarias: dientes cónicos, anodontia, retraso en la dentición.

- alteraciones oculares: estrabismo, catarata, nistagmus, atrofia óptica, desprendimiento de retina, fibroplasia retrolental.

- alteraciones óseas: paladar ojival, espina bífida, enanismo

- alteraciones neurológicas, de especial trascendencia: retraso mental y psicomotor, tetraplejía espástica, epilepsia, etc.

El diagnóstico en fases iniciales puede plantear dudas con otros trastornos como la varicela congénita, el herpes simple o el impétigo bulloso, si bien, con la evolución descrita, es fácil llegar al mismo. En fases tardías el diagnóstico diferencial debe establecerse con la hipomelanosis de ito.

No existen, en la actualidad, tratamientos satisfactorios.

Para más información:

- En OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?l308300

- En Dermis.net (fotografías): http://www.dermis.net/dermisroot/es/41763/diagnose.htm

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BIBLIOGRAFIA

1. Weston WL et al. Genodermatoses. Incontinencia pigmenti. En: Color of textbook of pediatric dermatology. 2ª ed. Edt. Mosby 1996. pp3 08-9.

2. Armijo M, Camacho F. Discromias. Incontinencia pigmenti. En: Dermatología 2ª edición. Edt. Aula Médica 1991; pp 344-5.

3. OMIM. Incontinencia pigmenti: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308300 

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