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Sd. de
CORNELIA de LANGE |
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AUTORES: Guerrero Vázquez,
J. |
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de publicación: 05/11/02 |
| Hospital
"Punta de Europa", Algeciras (Cádiz) |
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Disponible en
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El
caso presentado planteaba pocos diagnósticos diferenciales
dada la facies tan peculiar de nuestra paciente y que
permitía encuadrarla rápidamente dentro del síndrome en
cuestión. En el texto que sigue se recogen los datos más
característicos de este cuadro malformativo.
Sinonimia:
Síndrome de Barchmann- Cornelia De Lange.
Concepto:
Síndrome malformativo caracterizado, esencialmente, por
hipocrecimiento de inicio intrauterino, retraso mental grave,
micromelia y facies peculiar.
Incidencia:
1/10.000 a 1/20.000 recién nacido. Se estima que, en España,
la prevalencia es de 0.97 por 100.000 nacidos vivos.
Genética:
Se ha descrito concordancia en gemelos monozigotos así como
afectación de hermanos lo que ha llevado a considerar la
posibilidad de una herencia autosómica dominante. La inmensa
mayoría de los casos son, sin embargo, esporádicos (99%). Se
ha comunicado un paciente con una translocación de
novo (3q26:17q23).
Descripción:
Este síndrome que, habitualmente, cursa con retraso mental,
se caracteriza por bajo peso al nacimiento, talla baja,
microcefalia, hirsutismo generalizado y, dentro de él,
sinofridia y cabello de implantación baja. La nariz es pequeña
y con las ventanas antevertidas, filtrum largo, labio superior
delgado con cierta prominencia en la línea media. Pabellones
auriculares de implantación baja y peludos. Paladar ojival y
micrognatia. Son frecuentes la dificultades para la alimentación,
el llanto débil de tono bajo, la irritabilidad, la hipertonía
de las extremidades. Estas suelen presentas rasgos
malformativos de diversa importancia que van desde la
implantación proximal de los pulgares, clinodactilia o
pliegues simiescos a la ectrodactilia e incluso la focomelia.
La piel
puede mostrar, además del clásico hirsutismo, cutis
marmorata, nevus pigmentarios, hipoplasia mamilar y del
ombligo. Son frecuentes las malformaciones genitales con
criptorquidia, hipospadias, útero bicorne e hipogenitalismo
externo e interno en la niña. Se han descrito,
ocasionalmente, alteraciones neurológicas (sordera,
epilepsia), cardiopatías (CIA, CIV, ductus), alteraciones
gastrointestinales (malrotación intestinal, hernia de hiato,
hernia diafragmática); renales (hipoplasia renal),
osteoarticulares (limitación de la movilidad del codo por
hipoplasia y luxación dorsal de la cabeza del radio) y
alteraciones de la dentición. Se discuta la existencia de
formas menores de la enfermedad.
Pronóstico:
Malo o reservado (posibilidad de muerte precoz por la
severidad de las malformaciones, episodios de aspiración en
el primer año de vida y susceptibilidad a las infecciones).
Es bastante infrecuente que estos pacientes alcancen la edad
adulta sufriendo mala adaptación social por el retraso
mental, los posibles defectos sensoriales (sordera) y las
dismorfias.
Diagnóstico
diferencial . Cruz y Bosch (1998) ofrecen una exhaustiva
tabla que recoge los síndromes que cursan con hipertricosis,
hirsutismo o sinofridia.
Tratamiento:
Sintomático. Es necesario el consejo genético. El riesgo de
recurrencia puede estar entre el 1 y el 3%.
BIBLIOGRAFIA
1.
Baraitser M, Winter RM. Color Atlas of Congenital Malformation
Syndromes. Mosby-Wolfe. London 1996, p27.
2.
Cruz M, Bosch J. Atlas de Síndromes pediátricos. Espax
Publicaciones Médicas. Barcelona 1998. P 76-7.
3.
Martínez-Frías ML, Bermejo E, Félix V, Jiménez N, Gómez-Ullate
J, Lópuez JA et al. Síndrome de Brachmann de Lange en
nuestro medio: Características clínicas y epidemiológicas.
An Esp Pediatr 1198;48:293-8.
4.
Russel KL, Ming JE, Patel K, Jukofsky L, Magnusson M, Krantz I.
Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange sundrome:
a new case and review of 25 previously reported 5 familial
recurrences. Am J Med Genet 2001;104:276-7
5.
Smith DW. Atlas de malformaciones somáticas en el niño. 2ª
edición. Editorial Pediátrica Barcelona 1978; p 56-7.
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