| Niña
de 20 meses de edad en estudio en el servicio de
ortopedia y traumatología por clinodactilia bilateral y
desde el que se nos envía por sospecha de síndrome
malformativo.
• Antecedentes
familiares: sin interés.
• Antecedentes
personales: Embarazo normal. Parto en la 38 semana
de gestación. Amniorrexis espontánea 48 h antes. Febrícula
intraparto. Apgar 8/9. Peso 2.620 g (p 10-25), talla 45
cm (p 10-25), p. cefálico 31 (p <3).
Sostén cefálico (?), sedestación hacia el año,
marcha sin ayuda desde hace 2 semanas (20 m). Balbucea y
atiende órdenes.
• Exploración
física: Peso actual 8.880 (p <3), talla 75 cm (p
3-10), p. cefálico 45 cm (p3-10). Cutis marmorata.
Cierta hipertonía axial. Facies peculiar (micrognatia,
sinofrifia y pabellones de baja implantacion - Figs. 1 y 2
han sido retiradas con objeto de impedir la
identificación del paciente),
manos peculiares (fig. 3). Llanto algo ronco. No
hendidura palatina. Pezones mal definidos (distancia intermamilar 100 mm).
Fig. 3. |
 Fig.
4. |
• Investigaciones
realizadas: Hemograma y bioquímica general normales, cariotipo normal, RX manos
(fig. 4), mapa ósea sin alteraciones significativas, ecografía abdominal normal, función tiroidea normal,
TORCH negativo.
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Fecha
de publicación: 1
de Octubre 2002
