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Pseudohipoparatiroidismo
tipo Ia |
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AUTORES: Guerrero-Fdez, J. |
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de publicación:
01/10/02 |
| Hospital
infantil La Paz, Madrid. |
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En
nuestra niña, los episodios de hipertonía podrían
corresponder a un cuadro convulsivo que, sin embargo, en
ningún momento
pudo demostrarse a nivel EEG. Pese a ello, inicialmente fue
catalogado de epilepsia y tratado con anticomiciales sin
mejoría alguna. Ante la persistencia de los episodios, la
aparición simultánea de estridor inspiratorio y la
positividad de los signos de Trousseau y Chevosteck en una
exploración posterior, se sospechó el origen metabólico:
hipocalcemia. Este hallazgo fue confirmado analíticamente
varias veces (5,7 - 5,2 - 6,2 mg/dL).
El
siguiente paso fue detectar el origen de la hipocalcemia...
| 1.
Hipocalcemias neonatales transitorias: (Descartado
en nuestro caso) |
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- Precoz (en los primeros tres días de vida) |
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- Tardía (al final de la primera semana) |
| 2.
Hipocalcemias con alteración de la PTH: |
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2.1 Con niveles bajos de PTH: |
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- hipoparatoroidismo transitorio |
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- hipoparatoroidismo primario |
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- alteración de la paratiroides (Sd. de di George...) |
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2.2 Con niveles altos de PTH: |
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- pseudohipoparatiroidismo (tipo Ia, Ib) |
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- déficit de vitamina D y/o calcio (raquitismos) |
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- fracaso renal |
| 3.
Por secuestro de calcio: |
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- hiperfosforemias agudas |
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- pancreatitis aguda |
| 4.
Depleción de magnesio. |
El
resto de los hallazgos analíticos básicos, también
realizados varias veces,
permitieron descartar las causas 3 y 4...
| -
Hemograma: Normal |
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Bioquímica: |
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. Ca: 5,7 - 5,2 - 6,2 mg/dL (cn: 8-11 mg/dL) |
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. Mg: 1,8 - 2,2 mg/dL (cn: 1,7 a 2,4 mg/dL) - NORMAL |
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. P: 10,2 - 8,6 - 12,5 (cn: 3,5 a 5,9 mg/dL) -
Detectados en ausencia de sintomatología; ésto
desecha la hiperfosforemia aguda como causa. |
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. Resto normal. Creatinina: 0,5 mg/dL (función renal
normal). |
Los niveles de PTH así como
los de vitamina D nos permitieron discernir entre el grupo
causal 2.1 y el 2.2. Los resultados fueron los
siguientes:
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PTH: 92 ng/dL (cn: 6-32 ng/dL) - ALTO |
| -
Vit D3: 48 pg/mL (cn: 30-50 pg/mL) - NORMAL |
| -
Fosfatasa alcalina: 50 - 46 - 62 mU/mL (cn: 50-170) -
LIMITE BAJO |
Una vitamina D normal y una
fosfatasa alcalina en los límites bajos descartaban la causa
más frecuente de hipocalcemia: el raquitismo. También
quedaron
descartados, ante una PTH elevada (paratiroides normal que
intenta compensar), los hipoparatiroidismos.
En este momento se podía establecer, sin lugar a dudas, el diagnóstico de pseudohipoparatiroidismo
(PHP). Nos quedaría, finalmente, establecer el tipo de
PHP mediante la determinación de AMP cíclico en orina y de
la actividad de la proteina Gs. No obstante, si tenemos en
cuenta el fenotipo tan característico de nuestra paciente
(fenotipo OHA - Osteodistrofia Hereditaria Albright), ya
podríamos decir que se trata de un PHP tipo I.
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PHP
tipo Ia |
PHP
tipo Ib |
PHP
tipo II |
| AMPc
en orina |
Bajo |
Bajo |
Alto |
| Actividad
proteina Gs |
Baja |
Normal |
Normal |
| OHA |
+++ |
+ |
- |
En nuestra paciente solo
determinamos el AMPc en orina tras la administración de PTH;
el resultado dado por el laboratorio fue de muy bajo.
BIBLIOGRAFIA
1. Carrera
Polanco M, Lama More R, Polanco Allue, I. Estados hiper e
hipocalcémicos. En:
Manual del residente de Pediatría y sus areas específicas.
Comisión nacional de pediatría. 1997: 519-22.
2. Gonzalez
I, Gracia R. Metabolismo
fosfocálcico (II). Hipoparatiroidismo e hiperparatiroidismo.
En: Tratado de endocrinología pediátrica y de la adolescencia,
2ª edición.
2000: 1143-54.
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