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 Fecha
de publicación: 1
de Agosto 2002
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Niña de
3 años y medio de edad que, desde el año de vida, presenta episodios de hipertonía generalizada no asociada a convulsiones clónicas ni a pérdidas de conciencia pero sí, ocasionalmente, a estridor inspiratorio. Tales episodios se han hecho más frecuentes a pesar del tratamiento anticomicial establecido ante la sospecha de epilepsia aún siendo normal el EEG. Como alteraciones asociadas se describen alteración de la marcha, retraso del lenguaje (construye pocas frases y vocaliza muy mal) y el hallazgo de una induración subcutánea en la zona radial de la muñeca derecha.
• Antecedentes
personales y familiares: Sin interés.
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En
la exploración física:
Peso 21 kg (p 97), talla 96 cm (p 10), perímetro cefálico 50 cm
(p50-75). Cara redonda con sinofridia y raíz nasal deprimida. Cuello
corto (Figs. 2 y 3). Obesidad con depósito graso más evidente en cintura y
muslos (Fig. 1).
Fig.
1. |
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Las
figuras 2 y 3 han sido retiradas con objeto
impedir la identificación del paciente.
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Fig. 4
Fig. 5 |
Induración subcutánea lenticular, también visible, en muñeca derecha y parrilla costal homolateral (5º-6º espacio intercostal a nivel de la línea media axilar). Manos y pies cortos y rechonchos con acortamiento de los metacarpianos observándose un hoyuelo
peculiar (Figs. 4 y 5). Genu valgo. Genitales externos femeninos con atrofia de labios menores y clítoris. Dentición hipoplásica. Uñas cortas y anchas. Positividad de los signos de Trousseau y Chevosteck. Hiperreflexia patelar. Marcha insegura. Fondo de ojo normal.
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| • Exploraciones
complementarias iniciales: |
| - Hemograma:
Hb: 13,6 g/L, 9680 Leucocitos con 55% N, 35% L, 5% M.
237000 Plaquetas. |
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Ionograma: Na: 138 mEq/L, K: 4,8 mEq/L, Cl: 101 mEq/L,
Mg 1.8 mEq/l; Ca y P (3 determinaciones): 5.7- 5.2-
6.2 mg/dl de Ca y 10.2- 8.6- 11.5 mg/dl de P. Fosfatasa
alcalina (3 determinaciones) 50- 46- 62 mU/ml; |
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Glucemia: 97mg/dL, creatinina: 0,5 mg/dL, proteínas totales y
proteinograma: normales. Metabolismo lipídico normal.
GOT 30 U/l, GPT 20 U/l, GGT 20 UI/l. |
| - Equilibrio ácido-base:
pH: 7,39, pCO2: 39 mmHg, pO2 92 mmHg, HCO3- 23.
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| - Orina: Densidad 1015, no se aprecian elementos anormales y el sedimento es normal.
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| - Informe radiológico (ver imágenes
más abajo): Ensanchamiento del diploe craneal, falanges en cono con
acortamiento de metacarpianos. Edad ósea 6 años y medio (Tanner). Calcificaciones en
zona radial de la muñeca derecha y entre el 5º y 6º espacio intercostal .
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| - ECG: QT alargado.
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| - Estudio bacteriológico: Ausencia de cándidas en cavidad oral y área genital.
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| - Informe psicológico. Cociente de desarrollo (test de Gessel): Motricidad 47%, adaptabilidad 68%, comportamiento social 81%, lenguaje 54%. |
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¿Cual es su sospecha diagnóstica
inicial?, ¿qué investigaciones realizaría a raíz de
estos hallazgos? La
solución a este caso clínico se encuentra en otra página
para evitar que pueda verla sin antes emitir su propio
juicio diagnóstico. Si desea cualquier aclaración puede
dirigirse al autor del caso. |
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 Acceso
a solución diagnóstica y comentarios. |
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Página principal
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Caso
presentado por:
Dr. J.
Guerrero Vázquez.
Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Punta de
Europa, Algeciras (Cádiz).
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