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Síndrome
OROFACIAL-DIGITAL tipo I |
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AUTORES: Guerrero-Fernández*, J;
García-Ascaso, MT*; Guerrero Vázquez, J.** |
| Fecha
de publicación: 1/07/99 |
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Hospital infantil "La Paz", Madrid. ** Hospital "Punta de Europa", Algeciras (Cádiz). |
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Disponible en  |
Sinonimia y cuadros afines
Displasia linguo-facial, Síndrome de
Papillon-Leage-Psaume,
Síndrome de Gorlin.
Fig.1
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Definición
Asociación familiar (fig.2 Madre del
caso)
de malformaciones bucales, faciales y digitales a las que,
con una frecuencia irregular, pueden asociarse otras.
Predominio, casi exclusivo (?), de hembras.
Etiología
Se han descrito numerosos casos de presentación
esporádica, si bien, la mayoría de ellos reconocen un
claro origen familiar. Han sido múltiples las
modalidades de herencia propuestas. Podría tratarse
de una enfermedad autosómica dominante con diferente
expresividad en uno y otro sexo. También se habla de formas
incompletamente recesivas ligadas al sexo con expresión
variable para la hembra y, generalmente, letal para el
varón. Una tercera posibilidad sería la transmisión
dominante ligada al sexo con "conductores
masculinos" en la que se ha descrito la existencia de
un gen "modificador" responsable de la
transmisión de la tara a las hijas y la eliminación de los
embriones masculinos.
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| Anomalías
1. Orales:
- Lengua (Figs.3 y 4): Lobulada con
hamartomas entre los lóbulos; frenillo corto;
diferenciación incompleta del suelo de la boca.
- Encías (Fig.4): Surcada y
adherida por frenillos anormales y supernumerarios.
- Paladar (Fig.4): Hendido
frecuentemente a nivel de paladar blando; puede ser
bilateral o asimétrica; bóveda alta con puentes laterales.
- Dientes: Malposición dentaria, dientes
supernumerarios, ausencia de piezas dentarias. Frecuente
hipoplasia de esmalte.
- Labios (Figs.1,3,4): Hendidura o
muesca del labio superior en su línea media.
2. Anomalias faciales:
- Ojos:
Hipertelorismo; distopia cantorum.
- Nariz: Hipoplasia de los cartílagos
alares; filtrum
corto.
- Mejillas: Hipoplasia y aplanamiento de maxilar
superior.
3. Digitales:
- Dedos: Polidactilia;
sindactilia; campodactilia;; clinodactilia; braquidactilia (Fig.5);
posible osteoporosis.
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Fig.2
Fig.3
Fig.4
Fig.5
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- Craneo: Frente protuberante.
- Piel: Sequedad o seborrea; alopecia.
- Mental: retraso mental.
- Neurológico: Temblor familiar; hidrocefalia con
quistes poroencefálicos; hidranencefalia; agenesia del
cuerpo calloso (?).
- Órganos internos: Riñón poliquístico
(Fig.6); hidronefrosis; poliquistosis hepática; poliquitosis
pancreática.
- Alteraciones cromosómicas: excepcionales y, algunas de
las descritas en la literatura, discutibles.
Fig.6
Diagnóstico diferencial:
Es relativamente fácil diferenciarlo del síndrome Ellis van
Creveld y de la disostosis mandibulofacial. La confusión más
importante puede plantearse con el síndrome de Mohr (sd.
oro-facial-digital tipo II) siendo
esencial su exclusión ante la sospecha clínica de un Sd.OFD tipo I.
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Características |
OFD tipo I |
OFD tipo II |
| Herencia |
XD (?) |
AR |
| Sexo |
Solamente
femenino (?) |
Varones
y hembras |
| Crestas alveolares |
Bandas
gruesas |
Normales
o acampanadas |
| Dentición |
Ausencia
de incisivos laterales |
Normal o
ausencia de incisivos centrales |
| Nariz |
Hipoplasia
alar |
Punta
ancha y bífida |
| Mandíbula |
Hipoplasia
de las ramas |
Hipoplasia
del cuerpo de la mandíbula |
| Pelo |
Ralo y
fino |
Normal |
| Piel |
Lesiones
granulares o papulares |
Normal |
| Dedos |
Polisindactilia
no bilateral |
Polisindactilia
bilateral |
| Esqueleto |
Areas
reticulares bilaterales de los huesos tubulares cortos |
Irregularidad
y ensanchamiento metafisario |
| Oído |
Normal |
Sordera
conductiva |
Historia natural y pronóstico
Pese a que la mortalidad es elevada en los primeros años de la
vida el pronostico, en algunos casos, es relativamente bueno.
Coeficiente intelectual, cuando existe retraso mental, de
aproximadamente el 70%.
Tratamiento
Maxilofacial y logopeda.
BIBLIOGRAFIA
1. Guerrero Vázquez, J. et al. Síndrome oro-facio-digital tipo I
en una madre y una hija. An Esp Pediatr. 28, 1(59-62), 1988.
2. Cruz, M., Bosh, J. Atlas de
Síndromes Pediátricos. Edt. Espaxs, p448-449. Barcelona. 1998.
3. Jaso Roldan, E., Gracia Buthelier, R, Jaso
Cortés, E. Síndromes pediátricos dismorfogénicos. Edt.
Norma, Madrid, 1982, p286-288.
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