Enfermedad de WILSON

AUTORES: Guerrero-Fernández, J.

Fecha de publicación: 01/06/02

Hospital infantil La Paz, Madrid.

Aunque variados son los orígenes de una hipertransaminemia asintomática y tedioso el estudio que precisa, en estadios iniciales puede ser prudente un seguimiento evolutivo que luego confirme la persistencia sin necesidad de más pruebas complementarias y una vez comprobado que no existe insuficiencia hepática. En el caso presentado esta espera (3-6 meses) era razonable si tenemos en cuenta lo moderado de las cifras de GOT/GPT (98/119) y la normalidad clínica y serológica del paciente.

Confirmada la persistencia de hipertransaminemia 6 meses después, tenía sentido un estudio más amplio así como la repetición de ciertas pruebas complementarias. Llegados a este momento, la búsqueda diagnóstica podría hacerse a dos niveles:

1. Origen extrahepático: 

- Una extracción sanguínea dificultosa, el tratamiento con eritromicina o el empleo de reactivos bioquímicos contaminados con bacterias podrían haber sido responsables de un "falso" aumento de transaminasas. Estas posibilidades fueron desechadas tras demostrarse el mismo grado de hipertransaminemia en momentos diferentes.

- Por otra parte, un estado de descompensación diabética (recordemos que el niño era diabético) podría elevar las cifras de transaminasas. Puesto que se ha referido un buen control clínico de su diabetes y la analítica no revela cetosis, acidosis ni hiperglucemia, descartamos, de momento, este posible origen.

- Enfermedades neuromusculares y cardiacas serían poco probables ya que no se elevan otras enzimas más específicas del musculo estriado o cardiaco (CPK y aldolasa) ni tampoco existía clínica sugerente de ninguna entidad encuadrable dentro de estos grandes grupos sindrómicos.

- Enfermedad hemolítica: No existía anemia, respuesta reticulociaria ni la haptoglobina se encontraba elevada.

- Hipotiroidismo: Las determinaciones hormonales resultaron normales.

- Enfermedad celiaca: Como screening se suelen medir anticuerpos antitransglutaminasa que resultaron indetectables en nuestro paciente.

Precisamente enfermedad celiaca e hipotiroidismo serían entidades en las que debería pensarse en todo paciente con una enfermedad autoinmune como es la diabetes tipo I.

2. Origen hepático:

- Hepatitis víricas: VHA, VHB, VHC, VIH, citomegalovirus y Virus de Epstein-Barr constituyen las causas más frecuentes de infección hepática que fueron descartadas dos veces.

- Hepatitis autoinmune: La negatividad de los anticuerpos anti-musculo liso, ANA y anti-LKM permitieron descartar, de momento, esta entidad. Hay que decir que algunas hepatitis autoinmunes pueden demostrarse tardíamente por lo que estaría indicado una búsqueda reiterada de dichos anticuerpos en todo sujeto con hipertransaminemia no filiada.

- Hepatitis tóxica (por anticomiciales, aspirina, isoniacida, etc...): La anamnesis no permite contemplar este origen.

- Colestasis: No existen datos analíticos (GammaGT, fosfatasa alcalina) sugerentes de ello.

- Déficit de alfa1-antitripsina: Enfermedad de expresividad variable que determina, en algunos casos (según genotipo Pi), disfunción hepatica en los primeros años de la vida y pulmonar en la época adulta. Los niveles normales, en dos determinaciones, de esta proteina nos permitió desechar esta posibilidad. Cabría señalar la importancia de no descartar este diagnóstico con una sola determinación de alfa-1-antitripsina pues, como reactante de fase aguda, puede aumentar desde niveles bajos a "normales" en procesos intercurrentes de tipo infeccioso.

- Hemocromatosis: Un metabolismo del hierro normal nos hace dudar de esta posibilidad.

- Hipertensión portal (HTP): Cualquier entidad que genere obligatoriamente HTP (cirrosis, trombosis de la porta, budd-Chiari, etc) fue desechada con una Ecografía-Doppler. También esta prueba nos permitiría descartar neoplasias hepáticas o metástasis.

- Enfermedades de deposito (tesaurismosis). La biopsia hepática sería una prueba de segundo nivel por lo que dejamos esta posibilidad aparcada hasta comprobar que no hay otro origen de hipertransamnemia.

- Enfermedad de Wilson. En nuestro paciente un dato sospechoso de esta enfermedad era una ceruloplasmina discretamente baja en la 2ª determinación (13,6 mg/dL)... pero ¿cómo que no existía cupruria? Esta ha sido la pregunta más cuestionada por muchos de ustedes. Por este motivo analizaré en otro artículo la fisiopatología de esta entidad para que se entienda por qué son muchas las posibilidades que podemos encontrarnos en los valores de un metabolismo del cobre en un paciente con enfermedad de Wilson. La confirmación de esta enfermedad nos llegó con la biopsia hepática al cuantificarse el cobre en gramos de tejido seco (1370 ug/gr, que supera con creces el máximo: 250 ug/g). Por último, decir que las tinciones con rodamina y rubeánico fueron negativas pese a existir cobre en tejido y esto se debe a que éste solo es detectable tincionalmente cuando se almacena en lisosomas (fases tardías).

Enfermedad de Wilson. Guerrero-Fernández, J. Casos PEDiátricos On-Line [Web PEDiatrica]. Junio 2002.

---

BIBLIOGRAFIA

1. Zafra Anta, MA. et al. Hipertransaminemia asintomática. En: Manual de diagnóstico y terapeútica en Pediatría. Edt. Publires. 1995: 231-2.

2. Guerrero-Fernández, J. Enfermedad de Wilson. Casos PEDiátricos On-Line. Junio 2002.

Página principal