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 Fecha de publicación: 1/05/02

Niño de 6 años de edad, diabético conocido desde los 14 meses, que acude a nuestra consulta para estudio de hipertransaminemia moderada.

No refieren antecedentes de ictericia, coluria ni cambios en el color de las heces. Tampoco contactos con pacientes portadores de hepatopatía. El hallazgo fue detectado en un análisis de rutina en una de las revisiones de control de su diabetes.

Antecedentes personales: Embarazo: amenaza de aborto a los 2 meses y a los 5 meses. Parto pretérmino a las 36 semanas, eutócico. PRN: 2250 gr. No aspecto dismórfico ni sugestivo de CIR. No ictericia ni antecedentes de canalización. Screening metabólico normal. Alimentación materna 4 meses complementada desde el principio con lactancia artificial. No intolerancias a alimentos. Buen comedor, buen crecimiento. Vacunas según calendario (no Hepatitis B ni BCG). Enfermedades previas: Diabetes tipo I diagnosticada a los 14 meses por pérdida de peso, polidipsia y poliuria; bien controlada. No intervenciones. No alergias a alimentos ni medicamentos. Desarrollo psicomotor normal con buen rendimiento escolar. 

Antecedentes Familiares: Padres no consanguíneos. Madre de 34 años no transfundida, sana. Padre de 37 años intervenido de córnea por traumatismo ocular, no transfundido. Hermano de 11 años sano. No enfermedades autoinmunes en ambas ramas. Un caso en la familia  de Diabetes insulino-dependiente de inicio adulto. No enfermedades tiroideas, hepáticas o vitíligo.

En la exploración física: Peso 19,400 g (p25), talla 108 cm (p10-25). Buen estado general. Palidez de piel y leve de mucosas. ACP: Normal. Abdomen blando y depresible. No visceromegalias ni signos de circulación colateral. No arañas vasculares ni acropaquias. Neurológico normal.

--> Se aportan las siguientes pruebas complementarias de otro centro hospitalario:
 
- GOT: 98, GPT 119, LDH: 487, FA: 744, GGT: 25. Bilirrubina total: 0,2.
- Colinesterasa: 10944, Colesterol: 243, Triglicéridos: 176
- Hemograma y coagulación normales.
- Iones normales. Cu total 227, ceruloplasmina 23, cupruria 40 mcg/24h.
- Función renal básica normal.
- Metabolismo del hierro: Fe: 75, Ferritina: 34.
- Proteinograma normal. Anticuerpos anti-LKM, anti M-L y ANA negativos. Alfa Fetoproteina: 1,9. Alfa 1 antitripsina: 173.
- Hormonas tiroideas: TSH: 3; T3 total: 2,42, T4 libre: 1,5.
- Marcadores de virus de hepatitis A, B y C negativos. Serología para rubeola, toxoplasma, CMV, VEB, Herpes simple y Lues negativa.
- Ecografía abdominal: Hígado, via biliar, pancreas y bazo normales. Riñones de tamaño y configuración normales.

¿Qué haría en este momento? Siga la secuencia diagnóstica que crea más correcta para llegar a la solución con el mínimo número de pruebas complementarias posibles.

Acceso a solución diagnóstica y comentarios.


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Caso presentado por: Dres. J. Guerrero-Fernández, L. Hierro Llanillo, P. Jara Vega. Hospital infantil La Paz. Madrid.

 

 

 

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