Sd. de SHWACHMAN

AUTORES: Guerrero Vázquez, J.

Fecha de publicación: 01/05/02

Hospital "Punta de Europa", Algeciras (Cádiz)

En el caso presentado las guías para el diagnóstico podrían ser la severa desnutrición asociada a una diarrea muy peculiar ("deposiciones pálidas y voluminosas y, esporádicamente, emisión anal de material oleoso"); la existencia de un trastorno hematológico (anemia pero, fundamentalmente, neutropenia cíclica) y las alteraciones esqueléticas. Quizá habría que añadir una aparente susceptibilidad a las infecciones.

La diarrea es crónica y, además, "malabsortiva". El balance de grasas (Van de Kamer) muestra la existencia de esteatorrea (emisión de más de 3 g de grasas totales al día pero con la particularidad de que se ha perdido la relación normal de 3:1 entre los ácidos grasos y la grasa neutra (es decir, NO digerida). No estamos, pues, ante un trastorno de la absorción sino, más bien, de la digestión de la grasa que, teóricamente, podría deberse a diversas circunstancias. El estudio de la función pancreática revela que es, precisamente, una Insuficiencia pancreática exocrina (IPE). 
Pero, ¿de qué tipo? (Tabla I).

Tabla I:

I. Insuficiencias pancreáticas totales:

1. Fibrosis quística (mucoviscodosis)

2. Sd. de Shwachman:

- Ins pancreática exocrina fundamentalmente acinar  (hipoplasia). - Neutropenia cíclica, anemia refractarioa y/o trombopenia. - Displasia condrometafisaria.

3. Sd. de Johanson-Blizzard: - Hereditario autosómico recesivo. - Aplasia de cartílagos de la nariz - Defectos cutáneos de la línea media - Defectos genitourinarios.

4. Sd. de Pearson-Lobel:

- Insf. pancreática de tipo acinar. - Anemia macrocítica arregenerativa. - Neutropenia.

5. Insf. pancreática exocrina en la malnutrición.

6. Insf. pancreática exocrina en la Diabetes mellitus.

II. Insuficiencias pancreáticas parciales.

1. Déficit aislado de amilasa. 2. Deficit aislado de lipasa. 3. Déficit de los enzimas proteolíticos y trastorno de la activaciónde los zimógenos.

La más frecuente de las IPE es la Fibrosis quística (mucoviscidosis). La niña venía padeciendo frecuentes infecciones de las vías respiratorias de modo que es imprescindible investigar esta posibilidad diagnóstica. El test diagnóstico fundamental es ésta patología es la iontoforesis con pilocarpina (ionotest). En la exposición del caso decíamos que había resultado normal de modo que, aunque un único test del sudor normal no permite descartar una FQ, probablemente se trate de otra IPE. Pero insistamos en lo más probable... ¿Se asocia la FQ con alteraciones hematológicas y con alteraciones esqueléticas?:
- Alteraciones hematológicas, especialmente anemia, pueden estar presentes por una suma de factores (hipoalbuminemia, hemodilución, hemólisis por déficit de vitamina E etc.) pero no una Neutropenia cíclica. Estamos ante una probable hipoplasia medular que, sin embargo, parece no tener un carácter no permanente. En nuestra paciente, como en otros casos publicados con la misma patología, sucedió que, en algún momento evolutivo, coincidiendo con infecciones intercurrentes observamos una neutrofilia paradójica.

- Aunque en formas evolucionadas de FQ podemos encontrar deformidades torácicas, el tórax estrecho y, concretamente, un síndrome próximo al de "costilla corta" como encontramos en nuestro caso, no es propio de la mucoviscidosis así que habrá que considerar en no se trata de una FQ y considerar otras formas de IPE.

Con los datos considerados (IPE, neutropenia cíclica y deformidades óseas) y descartada una FQ el diagnóstico debería ser evidente. Se trata de la 2ª en frecuencia de las insuficiencias pancreáticas exocrinas, de un Síndrome de Shwachman. El fallecimiento de la niña y su estudio necrópsico confirmó el diagnóstico al mostrar las típicas imágenes de lipomatosis del páncreas y la condrodisplasia ósea. Las alteraciones esqueléticas en los casos que sobreviven la lactancia muestras llamativas alteraciones en las caderas y, en general, los huesos con mayor potencial de crecimiento.

Un apunte en relación con la proclividad a las infecciones en los lactantes afectos de ésta patología: cabe relacionarla con una sumación de factores entre los que se encontraría: neutropenia, trastornos de la motilidad y quimiotaxis de los neutrófilos independiente del número total de éstos, la hipotonía y, como en nuestro caso, la estrechez torácicas y las alteraciones estructurales (abarquillamiento y rigidez de la epiglotis)


El Síndrome de Shwachaman es un trastorno multisistémico, infrecuente y de oscura etiología en el que se asocian insuficiencia pancreática exocrina, retraso del crecimiento, hipoplasia de la médula ósea y condrodisplasia metafisaria. La herencia es autosómica recesiva. 

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