Fecha de publicación: 1/04/02

Niña de 5 meses de edad, que acude a nuestra consulta para estudio de vómitos, deposiciones pálidas y voluminosas de evolución crónica y neumopatías de repetición que precisaron ingreso.

Desde los primeros días de vida discreta taquipnea y, transitoriamente, estridor laríngeo y dificultades para la deglución. Con lactancia materna evoluciona satisfactoriamente durante el primer mes. Se produce entonces el destete presentando, ocasionalmente, polipnea, palidez y dificultades para la deglución de la fórmula láctea de inicio. Al mes y medio primer episodio bronconeumónico atribuido a aspiración alimenticia. Se recuperó con las medidas convencionales. Desde entonces, vómitos, deposiciones pálidas y voluminosas y, esporádicamente, emisión anal de material oleoso. Pierde peso y presenta tres nuevas bronconeumonías que precisan otros tantos ingresos. De otros estudios efectuados destacan neutropenia ocasional, anemia y trombopenia. Con estos antecedentes se envía para estudio a nuestro hospital.

• Antecedentes obstétricos: Embarazo controlado y sin incidencias de interés. Nacida a término de parto prolongado y con sufrimiento fetal agudo. Peso 3.400 g (p50), talla 49 cm (p50). 

• Antecedentes Familiares: Sin interés. Padres no consanguíneos

• En la exploración física: Peso 3.600 g (p<3), talla 58 cm (p<3), perímetro cefálico 43 cm, perímetro torácico 29 cm, perímetro abdominal 40 cm. Desnutrición severa con panículo adiposo muy escaso, hipotonía e hipotrofia musculares (Fig. 1 y 2). Palidez cutaneomucosa con signos carenciales (rágades profundas, fig. 3). Tórax estrecho e infundiliforme (Fig. 1). Discreta taquipnea con auscultación pulmonar normal. Cardiocirculatorio normal.  Fig. 3	Fig. 1
Abdomen algo distendido con reborde hepático de 45 mm de la arcada costal superando la línea media; superficie lisa y consistencia algo aumentada. No se palpa el bazo. Genitourinario normal. Neurológico normal con cierta irritabilidad.
Fig. 2
¿Qué haría en este momento? Siga la secuencia diagnóstica que crea más correcta para llegar a la solución con el mínimo número de pruebas complementarias posibles.
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