ADRENOLEUCODISTROFIA ligada a cromosoma X

AUTORES: Guerrero-Fernández, J.

Fecha de publicación: 01/04/04

Hospital infantil "La Paz", Madrid.

El caso presentado constituye un caso más de Adrenoleucodistrofia ligada a cromosoma X (ADL-X) diagnosticada en nuestro Servicio en menos de un año. El primero de ellos fue publicado en Anales de Pediatría como "Varón con hiperpigmentación cutáneo-mucosa generalizada y deterioro neurológico" y al cual le remitimos. Los resultados analíticos del presente caso fueron los siguientes:

• Ante la sospecha de insuficiencia suprarrenal primaria solicitamos:

- ACTH: 1100 pg/mL (VN: 10-55) 

- Cortisol basal en plasma: 7 ug/dL (VN: 7-26).

- Cortisol en orina de 24 horas: 17 ug(dL (VN: 30-90)

- Actividad de renina plasmática: No se pudo realizar.

• Determinación en sangre de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) y sus cocientes:

- C26:0. 3,71 umol/L (VN: 0,55 ± 0,17)

- C24:0. 40 umol/L (VN: 38 ± 14)

- C22:0. 36 umol/L (VN: 50 ± 16)

- C24:0/C22:0: 1,11(VN: 0,77 ± 0,12)

- C26:0/C22:0: 0,103 (VN: 0,012 ± 0,004)

Ante los resultados se procedió a la determinación de AGCML en la madre y la hermana. En la primera el patrón fue característico de portadora mientras que la segunda resultó sana.

Comentarios de otro caso similar en:

Guerrero-Fernández, J. et al. Varón con hiperpigmentación cutáneo-mucosa generalizada y deterioro neurológico. An Pediatr (Barc) 2003; 59(1): 103-4

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