Niño de 5 años y 10 meses (étnia gitana) que, estando previamente bien con marcha, lenguaje y comprensión normales, le observan, desde hace unos meses, que ha perdido agudeza visual siendo incapaz de reconocer cosas pequeñas con la vista y golpeándose, actualmente, con los objetos que están a su paso. Lo encuentran, además, más inquieto e irritable con episodios de agresividad inmotivados, cambios de comportamiento y dificultad de comprensión. No crisis ni pérdida de fuerza.

• Antecedentes familiares: Padres de 30 y 27 años de edad; sanos. G/A/V: 2-0-2. Una hermana de 7 años sana.

• Antecedentes personales: Segundo hijo de padres consanguíneos en segundo grado. Embarazo sin patología. Parto a término, eutócico. PRN: 3000 gr. Desarrollo psicomotor normal, con marcha liberada a los 14 meses y bisílabos de inicio al año con buena progresión. Actualmente cursa 3º de primaria con buena adaptación y rendimiento (con excepción de lo ya relatado en la anamnesis).

• Exploración física: PC: 49,5 cm (p25-50). Afebril, buen estado general.  Cráneo normoconfigurado con facies normal. Escaso contacto visual. Motilidad facial normal. Pupilas en posición intermedia con buena respuesta fotomotora. Fuerza y motilidad simétricas y normales. Leve hipotonía global. ROT vivos y simétricos. No temblor ni dismetría. Marcha normal. Fondo de ojo: leve palidez papilar bilateral. Resto de exploración normal salvo coloración oscura de la piel de predominio en zonas de roce articular (véanse figuras).

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