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Las Displasias Ectodérmicas (DE) constituyen un grupo
heterogéneo de enfermedades congénitas y hereditarias
que cursan con un desarrollo anormal de los 4 tejidos
que derivan del ectodermo: pelo, piel, uñas y dientes.
La frecuencia de estas enfermedades congénitas se estima
en torno al 7/100.000 recién nacidos y de las cuales se
han descrito más de 150 variantes, divididas en 4 grupos
según la predominancia de los desordenes principales:
1.
DE tricodisplásicas
2.
DE onicodisplásicas
3.
DE dontodisplásicas
4.
DE hipohidróticas (DEH)
Clasificación de las DEH
Se distinguen, dentro del grupo de las DEH, cuatro
formas principales:
4.1
DE tipo 1, ligada al cromosoma X o síndrome de
Christ-Siemens-Touraine.
4.2
DE tipo 3
4.3
DE hipohidrótica asociada a inmunodeficiencia
4.4
DE hipohidrótica asociada a fisura labio-palatina
Manifestaciones clínicas comunes
Son dependientes de alteraciones cutáneas, dentarias y
del pelo; no suele haber, sin embargo, alteraciones de
las uñas. Estos niños, favorecido en parte por las
alteraciones cutáneas y la hipotricosis, suelen
presentar una facies peculiar consistente en
abombamiento frontal, nariz en silla de montar,
hipoplasia del maxilar, labios prominentes y arrugas
cutáneas que circundan los ojos. Como consecuencia de la
hipotricosis presentan escaso vello del cuero cabelludo
y cejas poco pobladas.
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Alteraciones cutáneas:
Piel fina y seca con hipohidrosis
característica debida a una deficiencia cuantitativa
de glándulas sudoríparas ecrinas y
el
consiguiente trastorno en la capacidad para controlar
la pérdida de calor haciendo a estos niños
especialmente susceptibles al sobrecalentamiento
ambiental. Por este motivo, es frecuente una historia
de cuadros febriles, habitualmente sin foco, en los
periodos de calor.
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Alteraciones del folículo pilosebaceo:
Pelo fino, seco y escaso.
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Alteraciones dentarias:
Ausencia de algunos gérmenes dentarios con la
consiguiente hipodontia, facilidad para la caída y
otras anomalías (dientes cónicos).
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Asociaciones posibles:
De forma aislada o formando parte de una entidad bien
definida de DEH, puede existir asociación con retraso
mental, inmunodeficiencia o fisura labio-palatina,
entre otros.
DE tipo 1
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También denominada síndrome de
Christ-Siemens-Touraine o DEH ligada al cromosoma X.
Constituye, con mucho, la forma más frecuente de DEH.
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Debida a una mutación del gen que codifica la
ectodisplasina A, en Xq12-q13.1. OMI: 300451.
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Aunque afecta más gravemente a varones, también las
mujeres “portadoras” presentan manifestaciones
menores. En relación con este dato, la penetrancia
descrita en el sexo femenino se sitúa entre un 60% y
un 80%.
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Clínicamente presenta las manifestaciones generales
descritas anteriormente sin otras asociaciones salvo
el retraso mental en algún caso. Es frecuente, por
otra parte, la hipoplasia de otras glándulas como las
lacrimales, las salivares e, incluso, las del tracto
respiratorio; esto último favorecería la recurrencia
de infecciones respiratorias.
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El diagnóstico es eminentemente clínico aunque la
confirmación viene dada por el análisis molecular de
la mutación a nivel de Xq12-q13.1.
DE
tipo 3
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Debida a una mutación del gen que codifica el receptor
de la ectodisplasina A, en 2q11-q13, de herencia
dominante. OMI: 129490. Se han descrito raros casos
autosómicos recesivos (OMI: 224900) y ligados al X (OMI:
305100).
DEH
asociada a inmunodeficiencia
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Debida a mutación del gen IKK-Gamma (NEMO), localizado
en Xq28 (OMI: 300291) y encargado de la adecuada
funcionalidad de los linfocitos T y B (falta la
expresión del CD40). Existen raras formas autosómicas
recesivas (OMI: 224900) y otras dominantes (OMI:
129490).
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Además de lo descrito dentro de las manifestaciones
comunes, estos pacientes asocian inmunodeficiencia
humoral, con depleción variable de IgG y,
consecuentemente, escasa respuesta a antigenos
polisacarídicos. Las infecciones determinan un
pronóstico de vida que va desde los 9 meses de vida
hasta los 17 años de edad y suelen ser de tipo
respiratorias, digestivas (diarrea crónica rebelde) o
cutáneas.
DEH
asociada a fisura labio-palatina
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También denominado síndrome de Rapp-Hodgkin. No hay
descrita mutaciones específicas para esta entidad.
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53.
